La Sindrome di Edwards è un'anomalia che prevede la presenza di un cromosoma (il 18) in più e ha un elevato tasso di mortalità; conosciamo cause e sintomi della Trisomia 18.
Le anomalie dei cromosomi, che possono riguardare il loro numero o la loro struttura, sono tra le più diffuse e gravi malattie genetiche. La Trisomia 18, nello specifico, ha un’incidenza di “un bambino su 6.000 – 8.000 nati vivi” e può provocare gravi conseguenze sullo sviluppo prenatale, ma anche su quello postnatale.
Per approfondire il discorso abbiamo intervistato il Dottor Alvaro Mesoraca, biologo specialista in Genetica Medica, che ci ha spiegato più dettagliatamente in cosa consiste la Trisomia 18, quali sono le cause e quale la diagnosi più affidabile per poterla individuare.
Dottor Mesoraca, cos’è la Sindrome di Edwards e perché è chiamata anche Trisomia 18?
La trisomia 18 è un’anomalia cromosomica caratterizzata dalla presenza di un cromosoma 18 in sovrannumero. La mappa cromosomica di ciascuno di noi è composta da 22 coppie di cromosomi, più quelli sessuali X,Y. La presenza di un cromosoma in più determina la cosiddetta trisomia (la trisomia del cromosoma 21 causa la Sindrome di Down). Un cromosoma 18 in più determina la Sindrome di Edwards.
Questa anomalia in quali forme si può presentare?
La trisomia del cromosoma 18 può essere presente in forma omogenea, in cui in tutte le cellule c’è il cromosoma sovrannumerario. Può essere presente anche a mosaico, dove alcune cellule contengono il patrimonio cromosomico alterato, altre cellule sono sane. Un’altra forma più rara di Sindrome di Edward è determinata da una traslocazione, dove un genitore è portatore di una traslocazione detta bilanciata (un pezzo di cromosoma 18 “traslocato” e adeso a un altro cromosoma). Il rischio di ricorrenza è maggiore se un genitore è portatore di una traslocazione bilanciata.
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Che cosa provoca la Sindrome di Edwards? Ci sono dei fattori di rischio che possono aumentare la probabilità che si manifesti?
La frequenza dei difetti da non-disgiunzione materna responsabili della trisomia 18 come di altre anomalie cromosomiche (trisomia 21) sono correlate con l’età materna e aumentano con l’avanzare dell’età della madre. La Sindrome di Edwards si verifica per un errore di separazione (non-disgiunzione) dei cromosomi, nella fase di segregazione dei cromosomi durante la meiosi o la divisione post-zigotica.
Nella maggior parte dei casi la trisomia è di origine materna: i cromosomi appaiati non si sono separati correttamente durante la meiosi del gamete materno. Pertanto, quando nel concepimento il gamete materno e quello paterno si fondono, l’embrione avrà un cromosoma 18 in eccesso. In una piccola percentuale dei casi in cui il cromosoma in più è di origine paterna, l’errore di non-disgiunzione avviene nella fase post-zigotica.
Qual è l’iter di indagine che porta a sospettare la presenza di questo tipo di anomalia cromosomica?
Durante la gravidanza la Sindrome di Edwards può essere sospettata durante un’ecografia, anche del I trimestre, manifestando ritardo di crescita, malformazioni, cisti multiple dei plessi corioidei.
In caso di sospetto di Trisomia 18 qual è l’esame diagnostico prenatale che bisogna eseguire per averne la conferma?
Il sospetto ecografico porta all’esecuzione della diagnosi prenatale invasiva mediante villocentesi o amniocentesi, può essere confermata con l’analisi del cariotipo fetale con tecniche di citogenetica.
Dopo la nascita che effetti provoca la Trisomia 18 sul bambino?
È associata a ritardo della crescita, dolicocefalia, facies caratteristica, anomalie degli arti e malformazioni viscerali. Nelle prime settimane di vita sono presenti ipotonia, iporeattività e difficoltà alimentari (scarsa suzione), seguite dalla progressione verso l’ipertono con l’apparente perdita della percezione dell’ambiente circostante.
Le caratteristiche cliniche più comuni riguardano il ritardo della crescita prenatale e postnatale, l’aspetto emaciato con ipotrofia, la microcefalia con cranio stretto e dolicocefalia, la microretrognazia, l’ipertelorismo, le orecchie angolate a disegno semplice. Meno comunemente si possono osservare labio-palatoschisi, artrogriposi, aplasia del radio, spina bifida, anencefalia, oloprosencefalia e onfalocele.
Dottor Mesoraca qual è il tasso di sopravvivenza dei feti che sono affetti dalla Sindrome di Edwards?
Purtroppo oltre il 95% dei feti affetti muore in utero. Per motivi non noti, il tasso di sopravvivenza è più alto nelle femmine rispetto ai maschi, con una predominanza delle femmine tra i soggetti nati vivi con trisomia 18.
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