"Quando ti dicono che tuo figlio ha la SMA": l'importanza di una rete di supporto

Nel libro “Oltre il naufragio. Crescere accanto a un figlio disabile” di Renato Pocaterra (Giunti Progetti Educativi), la metafora del naufrago, che si ritrova a sopravvivere all’ondata che travolge e capovolge la sua barca portandolo a esplorare nuovi orizzonti e terre sconosciute, è l’immagine, potente e bellissima, scelta per raccontare il percorso delle famiglie che ricevono una diagnosi di malattia rara o disabilità per i propri figli. Come nel caso dell’atrofia muscolare spinale (SMA), malattia rara che solo in Italia colpisce tra i 40 e i 50 neonati all’anno.

Jacopo Casiraghi, psicologo e psicoterapeuta collaboratore dell’associazione Famiglie SMA fondata da Anita Pallara e Responsabile del servizio di psicologia presso il Centro Clinico NEMO di Milano, prende in prestito non a caso la stessa similitudine per iniziare un viaggio nelle reazioni, negli aggiustamenti, nelle evoluzioni, nei dolori e nei tormenti che una diagnosi di SMA porta con sé quando bussa alla porta di una nuova famiglia. Lo abbiamo ascoltato in merito al progetto Newborn SMA, cui Famiglie SMA ha dato vita grazie al supporto di Novartis Gene Therapies per preparare, accompagnare, ascoltare e non far sentire soli i genitori che ricevono una diagnosi di questa portata per il proprio figlio.

Il progetto Newborn SMA ha una grande valenza perché punta a sostenere non solo da un punto di vista economico ma soprattutto psicologico le madri e i padri che vengono travolti da questo tsunami emotivo. La parola consapevolezza, tra quelle scelte dal dottor Casiraghi che ascolta e segue da più di un decennio le famiglie che convivono con la SMA, si pone al centro di un viaggio doloroso ma necessario nell’approfondimento di una malattia rara, caratterizzata, tra le altre cose, dalla perdita progressiva (o dalla mancata acquisizione sin dalla prima infanzia) delle abilità motorie.

SMA: un naufragio che ti cambia la vita

Dottor Casiraghi, ci spiega come mai, tra tutte le immagini possibili, ha scelto di raccontarci l’esperienza delle famiglie che ricevono una diagnosi di SMA usando la metafora del naufragio?

“Ogni nuova diagnosi non è fotografia di un solo momento: è un processo, che subisce un’evoluzione nel tempo e non può essere slegata dal background emotivo e dalla sfera psicologica delle persone che lo vivono. È, soprattutto, un evento improvviso e inaspettato, come una barca che si capovolge, un orizzonte che si trasforma. La SMA in particolare colpisce, nella maggior parte dei casi, bambini appena nati o molto piccoli e travolge un padre e una madre spesso giovani e al primo figlio: genitori che hanno idealizzato e coccolato l’idea dell’arrivo di un bambino sano e perfetto e devono invece fare i conti con una diagnosi di patologia rara. Una diagnosi di SMA cambia la vita. La metafora del naufrago, che sopravvive all’esperienza ma si ritrova su spiagge sconosciute, circondato da persone che parlano lingue incomprensibili (i dottori, gli specialisti che hanno il compito di comunicare la malattia) e non sa come ricominciare, in questo senso è calzante e più che mai rappresentativa”

Famiglie SMA: un percorso lungo e doloroso

Dottore, a livello psicologico ed emotivo, cosa succede a un padre e una madre che scoprono che il proprio figlio è malato di SMA?

“Si tratta di un lungo e doloroso processo emotivo che non inizia con la diagnosi, ma prima, soprattutto per quei genitori che scoprono la malattia del proprio figlio a distanza di tempo dalla nascita. Spesso, ci si accorge che qualcosa non va nelle competenze motorie del bambino nelle fasi in cui dovrebbe cominciare a muoversi o camminare. Da questo primo impatto con la sola ‘possibilità’ della malattia scaturiscono ansia, paura, angoscia. Poi si arriva al terrore mortifero quando si capisce, diagnosi alla mano, che si tratta di una malattia grave. Infine c’è la fase in cui è necessario fare i conti con la malattia stessa, le sue limitazioni, tutto l’apparato logistico ed economico che si smuove con un paziente SMA in casa. Non è possibile parlare di accettazione: l’atrofia muscolare spinale, così come altre patologie rare, rimane sempre qualcosa che non vorresti mai vivere e vedere, soprattutto su un figlio”

Cosa succede quando un genitore è pronto per ricevere l’aiuto di professionisti come lei, mentre l’altro non ancora?

“I genitori non sempre sono sincronizzati in questo percorso. Il senso di colpa è senz’altro un comune denominatore, ma non tutti elaborano e vivono questa esperienza allo stesso modo. La coppia vive una crisi, che porta a una ridefinizione della loro relazione. E il senso di colpa, la paura, la necessità di espirare il dolore portano spesso all’accudimento totalizzante del bambino, lasciando da parte i complessi meccanismi che tengono in equilibrio un rapporto. Per questo è necessario che queste persone vengano seguite da professionisti, così che possano trovare supporto anche nella loro individualità”

Come evolvono queste emozioni?

“I primi mesi prevalgono il senso di vergogna, l’angoscia per il cambio di abitudini familiari legato alle esigenze del bambino, le paure per il suo futuro. Sono emozioni che accompagnano questi genitori per anni, perché permeano la loro vita, plasmano il loro modo di pensare”.

Newborn SMA: aggrapparsi a una rete di salvataggio

I Progetti Pilota di screening neonatale sono quattro e sono in Lazio, Toscana, Liguria e Puglia finanziati con fondi regionali, Liguria con il supporto non condizionato dell’azienda Novartis Gene Therapies, anche realizzati grazie all’impegno di Famiglie SMA. Sono un’importante pietra miliare nell’individuazione, tramite diagnosi precoce, dei piccoli pazienti malati di SMA sin dai primissimi giorni. Sostenuto da Famiglie SMA, ha cambiato la vita – con l’inizio tempestivo della terapia adeguata e il supporto immediato alle famiglie – di 15 bambini laziali e toscani. E Newborn SMA è la rete che accoglie (e salva dal mare in tempesta, per usare ancora una volta la metafora del naufragio), aiuta e ascolta questi genitori in tutto il percorso che si deve affrontare dopo.

Dottore, in che modo si può sensibilizzare su questo tema così importante su mamme e papà che stanno per accogliere o hanno accolto da poco un bambino?

“Cominciando a parlare di cosa era la SMA 20 anni fa: una malattia degenerativa, senza terapie che potevano rallentarne la corsa o far guadagnare tempo al paziente. Oggi queste terapie non solo esistono, ma possono davvero fare la differenza, soprattutto quando la diagnosi è tempestiva. Prima si interviene, prima si può cominciare un percorso terapico adeguato. Lo screening neonatale in quest’ottica è uno strumento prezioso, che dovrebbe trovare spazio negli esami di routine fatti al bambino quando si trova ancora in ospedale, nei primi giorni di vita. Ora che i farmaci per la SMA esistono, ora che abbiamo la possibilità di testare i neonati per garantire loro la vita migliore possibile, è necessario parlarne per dare un’iniezione di fiducia a queste famiglie”.

Neonato (0-1 anno)

L'importanza dello screening neonatale esteso (per la diagnosi precoce neonatale)

Diagnosticare tempestivamente una patologia è fondamentale per assicurarne un corretto trattamento; a questo serve lo screening neonatale esteso, ...

L’importanza di fare rete

Dottor Casiraghi, ci vuole spiegare il valore di associazioni come Famiglie SMA per coloro che hanno ricevuto una diagnosi?

“Annaspare, alla ricerca di risposte alle domande che seguono una diagnosi di SMA, è la prima reazione. Avere qualcuno con cui parlare, che ti orienta e a cui aggrapparsi è dunque fondamentale per non andare alla deriva. Scoprire che il proprio figlio è malato, per di più affetto da una patologia rara come l’atrofia muscolare spinale, come abbiamo visto è un’esperienza incredibilmente dolorosa e difficile. Sapere di non essere soli ti salva”.

Come funzionano gli incontri con le famiglie che contattano l’associazione?

“Necessario è avvicinarsi a queste famiglie in punta di piedi. Decidere di “incontrare” il mondo della SMA (tramite altre famiglie o le associazioni) significa soprattutto ammettere l’esistenza della malattia stessa. Non è un passaggio né immediato, né spontaneo. E per questo ci sono famiglie che cercano aiuto e supporto immediatamente, mentre altre ci mettono anni.
Ciò che Newborn SMA offre è un supporto coerente a ciò che queste famiglie si aspettano. È una consulenza dinamica, creata su misura per ciascun membro: non solo padri e madri, ma anche nonni, zii e caregiver che accudiscono o vogliono bene al bambino malato. Il processo non è lineare, ma spesso è uno dei due genitori a mettersi in contatto con l’associazione e con lui si inizia un percorso che tende a coinvolgere poi – se lo si vuole e con grande rispetto – tutto il nucleo familiare”

Com’è cambiato operativamente questo processo con la pandemia?

“Ogni famiglia che entra nel progetto Newborn SMA è seguito da un tutor e uno psicologo. Prima della pandemia gli incontri avvenivano a domicilio, mentre nei periodi più duri del covid questo supporto si è tramutato in incontri a distanza e virtuali. Non per questo sono meno importanti: si dà supporto e continuo tutoraggio rispetto all’organizzazione familiare e logistica, alla burocrazia, agli aspetti sanitari. Non solo: si parla di educazione del bambino; di autonomia; di come dargli le cure di cui ha bisogno, senza perdere di vista il proprio benessere mentale. E, ovviamente, anche di rapporto di coppia. Gestire questo rapporto a distanza, soprattutto nei periodi in cui si è impossibilitati dalle limitazioni a recarsi al domicilio delle famiglie, non ne ridimensiona comunque l’impatto. Anzi, aiuta a essere percepiti dalle famiglie in modo meno intrusivo. Incontrare il terapeuta è importante; ma anche un primo approccio al telefono non è così negativo per le persone che a lui si affidano al terapeuta. Fare tutto a distanza tramite web è anche un modo per parlare velocemente con le famiglie”.

La consapevolezza e l’informazione sulla SMA al primo posto

In questo viaggio, abbiamo imparato che uno dei modi per aiutare queste famiglie ad affrontare una diagnosi di SMA sia necessariamente prepararli. Non solo alla malattia in sé, ma anche alle possibilità terapiche, alle opportunità scientifiche che oggi abbiamo a disposizione. Fondamentale è non lasciarli mai soli in questo viaggio di consapevolezza.

Dottor Casiraghi, perché è così importante informare il più possibile e sensibilizzare la popolazione su questi temi, anche se non si è direttamente coinvolti nella malattia?

“Sono convinto di una cosa: ‘Informazione è potere’. Solo se sono consapevole del bello e del brutto che mi aspetta, posso provare a organizzarmi, gestire nuove situazioni, provare a sentirmi efficace, sconfiggere la frustrazione. Più sappiamo, più abbiamo un’arma in mano per sconfiggere l’ansia per ciò che non conosciamo. Per quanto riguarda le famiglie che ricevono una diagnosi di SMA, è diritto loro e del paziente sapere esattamente le cose come stanno”

Conclude il dottor Jacopo Casiraghi, che insieme all’associazione Famiglie SMA tanto sta facendo la differenza nella quotidianità di queste famiglie, che “la patologia mentale, il malessere, sta spesso nei non detti”. Ed è per questo che le persone meritano e hanno il diritto di essere accompagnate, informate, supportate. Così che possano sapere che non sono soli e che ci sono altre famiglie che hanno attraversato la stessa tempesta.

Come entrare a far parte della rete di Famiglie SMA

Oltre al supporto di Famiglie SMA e dei suoi esperti con progetti come Newborn SMA, l’associazione ha messo a disposizione, per coloro che ne avessero bisogno, un contatto diretto che si chiama Numero Verde Stella. Nel team, oltre al dottor Casiraghi, ci sono Simona Spinoglio, Francesca Penna e Paolo Pisano: si tratta di un numero gratuito dedicato alle persone con malattie neuromuscolari, a tutti i loro familiari, agli operatori socio assistenziali e scolastici.

Il Numero Verde Stella è 800.58.97.38
Maggiori informazioni sul progetto Newborn SMA qui.
Visita Signs of SMA per informazioni sui segni e sintomi precoci di atrofia muscolare spinale (SMA).