Discheratosi: cosa causa la cheratinizzazione della cute o delle mucose?

Le cheratine, come spiegato dalla casa editrice scientifica EM Consulte, sono dei filamenti strutturali presenti nel citoplasma di tutti i cheratinociti e vanno incontro a importanti modifiche.

La cheratinizzazione, quindi, è quel processo che subiscono a livello cellulare i cheratinociti. Come riportato in questo studio, le cheratine svolgono diverse funzioni: dal condizionare l’architettura e l’attività mitotica delle cellule epiteliali all’attività per mantenere le cellule e i tessuti epiteliali integri strutturalmente, proteggerle dalle variazioni della pressione idrostatica, passando per l’influenza dei processi metabolici cellulari regolando la sintesi proteica e la crescita cellulare.

Esiste un’ampia gamma di disturbi che possono interessare la cheratinizzazione e alcuni di questi possono presentarsi con manifestazioni cutanee. Tra questi risulta di particolare importanza quello noto con il nome di discheratosi.

Cosa significa discheratosi?

Propriamente la discheratosi è un’irregolarità delle cellule che risultano ingrossate e che, come gli altri disturbi della cheratizzazione, può interessare non solo l’epidermide, ma anche le mucose, tra cui quelle del canale vaginale. Esistono tre tipologie di discheratosi: la discheratosi congenita, la discheratosi intraepiteliale benigna ereditaria e la Malattia di Darier.

La discheratosi congenita è una condizione rara legata all’X che si verifica prevalentemente nei bambini di sesso maschile di età compresa tra i 5 e i 12 anni. La discheratosi intraepiteliale benigna ereditaria, nota anche come Sindrome di Witkop-Von Sallman, è una condizione rara che colpisce solitamente la mucosa orale e quella congiuntivale.

La malattia di Darier, nota anche come cheratosi follicolare, si hanno sottili lesioni cutanee che si manifesta prevalentemente, come riportato dal Portale delle malattie rare e dei farmaci orfani, verso la pubertà.

Le cause della discheratosi

Nella forma congenita la causa è da rilevare nelle mutazioni del gene DKX1 (Xq28), mentre nella discheratosi intraepiteliale benigna ereditaria la causa è genetica e la trasmissione è autosomica dominante. La causa della malattia di Darier è da individuare nel difetto nel sistema che si occupa di regolare il corretto funzionamento delle cellule dell’epidermide con una conseguente difficoltà di queste a rimanere unite per formare lo strato protettivo che, quindi, risulta indebolito e con un aspetto anomalo rispetto a quello normale.

Sintomi e conseguenze

La forma congenita è caratterizzata da distrofia delle unghie, ispessimento bianco della mucosa orale e formazione di aree estese di pigmentazione della pelle. Possono verificarsi anche lesioni leucoplasiche  sulla lingua e sulla mucosa orale con distruzione paradontale.

Con il progredire delle lesioni si sviluppa la displasia epiteliale fino alla formazione del carcinoma. È una condizione che può rivelarsi fatale in quanto i pazienti possono sviluppare anemia aplastica e, come riportato dal Portale delle malattie rare e dei farmaci orfani l’insufficienza, prima dei quarant’anni, del midollo osseo.

Nella discheratosi intraepiteliale benigna ereditaria i sintomi si manifestano prevalentemente nella prima infanzia causando placche ondulate bianche che interessano la mucosa orale e quella labiale. A volte può verificarsi anche l’infezione da candida.

La malattia di Darier si manifesta con papule giallo-marroni sulla fronte, sul cuoio capelluto, sulla schiena, sul torace e sulla mano. Sono presenti anche lesioni orali (ma asintomatiche) prevalentemente sul palato duro e sulla mucosa alveolare.

Discheratosi e HPV

Un caso diverso e particolare riguarda le discheratosi che possono interessare il canale vaginale. È una condizione che può essere evidenziata dal pap test e che può essere il segnale di un’infezione batterica o di una da papilloma virus (HPV). La particolarità di questa condizione è che non è accompagnata da sintomi specifici e solo in alcuni casi possono verificarsi irritazione e prurito.

L’infezione da papilloma virus, se non adeguatamente trattata, può provocare lesioni precancerose che possono evolvere in un tumore del collo dell’utero.

Come si cura la discheratosi?

L’esito del Pap test che evidenzia una discheratosi non è la conferma della presenza di un tumore o di un’altra malattia grave. Il test di screening, infatti, evidenzia la presenza di anomalie che richiedono nuovi esami (come la colposcopia ed eventualmente la biopsia) per individuare la condizione responsabile.

Il virus dell’HPV, infatti, può causare sia condizioni non gravi che altre più preoccupanti (come il cancro della cervice, dell’ano e del cavo orale). Per questo motivo è fondamentale sottoporsi al Pap test – che è uno dei tre esami di screening oncologici accessibili gratuitamente ogni tre anni alle donne tra i 25 e i 64 anni in esenzione con il Servizio Sanitario Nazionale (SSN) – per individuare precocemente eventuali lesioni e anomali delle mucose del canale vaginale.

La terapia è specifica e dipende dalla causa della discheratosi.