La discheratosi è un ingrossamento delle cellule della pelle che può avere diverse cause e conseguenze; ecco cosa c'è da sapere.
Le cheratine, come spiegato dalla casa editrice scientifica EM Consulte, sono dei filamenti strutturali presenti nel citoplasma di tutti i cheratinociti e vanno incontro a importanti modifiche.
La cheratinizzazione, quindi, è quel processo che subiscono a livello cellulare i cheratinociti. Come riportato in questo studio, le cheratine svolgono diverse funzioni: dal condizionare l’architettura e l’attività mitotica delle cellule epiteliali all’attività per mantenere le cellule e i tessuti epiteliali integri strutturalmente, proteggerle dalle variazioni della pressione idrostatica, passando per l’influenza dei processi metabolici cellulari regolando la sintesi proteica e la crescita cellulare.
Esiste un’ampia gamma di disturbi che possono interessare la cheratinizzazione e alcuni di questi possono presentarsi con manifestazioni cutanee. Tra questi risulta di particolare importanza quello noto con il nome di discheratosi.
Propriamente la discheratosi è un’irregolarità delle cellule che risultano ingrossate e che, come gli altri disturbi della cheratizzazione, può interessare non solo l’epidermide, ma anche le mucose, tra cui quelle del canale vaginale. Esistono tre tipologie di discheratosi: la discheratosi congenita, la discheratosi intraepiteliale benigna ereditaria e la Malattia di Darier.
La discheratosi congenita è una condizione rara legata all’X che si verifica prevalentemente nei bambini di sesso maschile di età compresa tra i 5 e i 12 anni. La discheratosi intraepiteliale benigna ereditaria, nota anche come Sindrome di Witkop-Von Sallman, è una condizione rara che colpisce solitamente la mucosa orale e quella congiuntivale.
La malattia di Darier, nota anche come cheratosi follicolare, si hanno sottili lesioni cutanee che si manifesta prevalentemente, come riportato dal Portale delle malattie rare e dei farmaci orfani, verso la pubertà.
Nella forma congenita la causa è da rilevare nelle mutazioni del gene DKX1 (Xq28), mentre nella discheratosi intraepiteliale benigna ereditaria la causa è genetica e la trasmissione è autosomica dominante. La causa della malattia di Darier è da individuare nel difetto nel sistema che si occupa di regolare il corretto funzionamento delle cellule dell’epidermide con una conseguente difficoltà di queste a rimanere unite per formare lo strato protettivo che, quindi, risulta indebolito e con un aspetto anomalo rispetto a quello normale.
La forma congenita è caratterizzata da distrofia delle unghie, ispessimento bianco della mucosa orale e formazione di aree estese di pigmentazione della pelle. Possono verificarsi anche lesioni leucoplasiche sulla lingua e sulla mucosa orale con distruzione paradontale.
Con il progredire delle lesioni si sviluppa la displasia epiteliale fino alla formazione del carcinoma. È una condizione che può rivelarsi fatale in quanto i pazienti possono sviluppare anemia aplastica e, come riportato dal Portale delle malattie rare e dei farmaci orfani l’insufficienza, prima dei quarant’anni, del midollo osseo.
Nella discheratosi intraepiteliale benigna ereditaria i sintomi si manifestano prevalentemente nella prima infanzia causando placche ondulate bianche che interessano la mucosa orale e quella labiale. A volte può verificarsi anche l’infezione da candida.
La malattia di Darier si manifesta con papule giallo-marroni sulla fronte, sul cuoio capelluto, sulla schiena, sul torace e sulla mano. Sono presenti anche lesioni orali (ma asintomatiche) prevalentemente sul palato duro e sulla mucosa alveolare.
Un caso diverso e particolare riguarda le discheratosi che possono interessare il canale vaginale. È una condizione che può essere evidenziata dal pap test e che può essere il segnale di un’infezione batterica o di una da papilloma virus (HPV). La particolarità di questa condizione è che non è accompagnata da sintomi specifici e solo in alcuni casi possono verificarsi irritazione e prurito.
L’infezione da papilloma virus, se non adeguatamente trattata, può provocare lesioni precancerose che possono evolvere in un tumore del collo dell’utero.
L’esito del Pap test che evidenzia una discheratosi non è la conferma della presenza di un tumore o di un’altra malattia grave. Il test di screening, infatti, evidenzia la presenza di anomalie che richiedono nuovi esami (come la colposcopia ed eventualmente la biopsia) per individuare la condizione responsabile.
Il virus dell’HPV, infatti, può causare sia condizioni non gravi che altre più preoccupanti (come il cancro della cervice, dell’ano e del cavo orale). Per questo motivo è fondamentale sottoporsi al Pap test – che è uno dei tre esami di screening oncologici accessibili gratuitamente ogni tre anni alle donne tra i 25 e i 64 anni in esenzione con il Servizio Sanitario Nazionale (SSN) – per individuare precocemente eventuali lesioni e anomali delle mucose del canale vaginale.
La terapia è specifica e dipende dalla causa della discheratosi.
Un nuovo studio ha dimostrato che il vaccino contro l'Hpv è efficace anche solo con una dose, contro due dei ceppi principali del Papilloma virus.
La gravidanza e l'allattamento (ma non solo) possono favorire la comparsa di dolore e segni sul capezzolo. Scopriamo perchè e cosa fare per preven...
Una rara malattia genetica per la quale vi è la degradazione dell'amminoacido costitutivo della maggior parte delle proteine. Ecco cosa c'è da sa...
Una malattia per i neonati potenzialmente letale che, nonostante il vaccino, sta registrano da anni un aumento dei casi. Parliamo della pertosse, d...
L'acetone, la sostanza prodotta dal nostro organismo e presente anche in alcuni prodotti, è nociva per la gravidanza? Ecco tutto quello che c'è d...
L'epilessia non preclude la possibilità di avere una gravidanza sana e di portarla a termine correttamente, ma ci sono alcuni elementi di cui tene...
Il dolore durante le mestruazioni è comune, ma in alcuni casi diventa invalidante. Ecco le cause della dismenorrea e rimedi per alleviarla.
Cosa si intende per utero disomogeneo? Quali i sintomi, le conseguenze e i rischi di questa condizione? Ecco quello che c'è da sapere.
Tra le cause di infertilità c'è anche l'endometriosi che condiziona negativamente sia l'ovulazione che la funzionalità degli spermatozoi e la so...
Viviamo in un mondo inquinato e, anche se ci siamo abituati e ci allarmiamo solamente quando i livelli di inquinamento sono molto elevati, le conse...