Albinismo oculocutaneo, quando la melanina è assente da pelle, occhi e capelli

Sebbene non si tratti di una malattia degenerativa, l’albinismo oculocutaneo è un fenomeno complesso e serio che non determina “solamente” conseguenze estetiche, ma anche e soprattutto mediche e sulla qualità della vita.

Albinismo oculocutaneo: cos’è?

Propriamente per albinismo oculocutaneo è da intendersi un insieme di malattie ereditarie rare caratterizzate dall’assenza o dalla riduzione della melanina nella pelle, nei capelli e negli occhi. La melanina, la cui assenza o ridotta presenza è responsabile dell’albinismo (sia oculare che oculocutaneo), è un pigmento naturale che viene prodotto dalle cellule dell’epidermide e la sua quantità è alla base delle differenti colorazioni della pelle del genere umano: più melanina determina una pelle più scura, meno melanina una pelle più chiara.

La quantità di melanina prodotta è una questione genetica e sono diversi i disturbi a carico di questo pigmento della pelle. L’albinismo è il fenomeno associato a una scarsa o assente produzione di melanina non tanto nel numero di melanociti (le cellule responsabili della sintesi della melanina) ma dalla sintesi della melatonina che è notevolmente ridotta o del tutto assente.

Rientrano in questo insieme di disturbi anche il melasma (la presenza di macchie scure sul viso) o la vitiligine (la presenza di macchie bianche e lisce sulla pelle).

Oltre a essere responsabile della colorazione della pelle, la melatonina svolge un ruolo determinante nella formazione del nervo ottico, ovvero lo strumento che si occupa di trasferire gli stimoli visivi dalla retina all’area del cervello (la corteccia visiva) che ha il compito di interpetrarli ed elaborarli.

Nelle persone con albinismo, quindi, la retina non solo non può contare su un nervo ottico completamente efficiente, ma è anche condizionata da due altri fattori: la depigmentazione e l’assenza o lo scarso sviluppo della fovea (la regione centrale della retina); questo insieme di condizioni causa le difficoltà nella visualizzazione dei dettagli più fini.

Le cause dell’albinismo oculocutaneo

Trattandosi di una malattia genetica, l’albinismo oculocutaneo è determinato dalla mutazione di uno dei circa 18 geni tra quelli fino a oggi individuati che contengono le informazioni per la produzione di melanina nella pelle e negli occhi. La trasmissione è autosomica recessiva per la quale l’alterazione del gene (un autosoma, un cromosoma non legato allo sviluppo dei caratteri sessuali) viene ereditata da entrambi i genitori.

Questo significa che la trasmissione può avvenire solo se entrambi i genitori sono portatori sani del gene mutato; se solo uno dei due è portatore sano, non vi è possibilità di trasmissione della mutazione.

Le probabilità di trasmissione sono differenti. Nel 50% dei casi la probabilità è che ogni figlio erediti solo una copia del gene difettoso divenendone portatore sano ma non contraendo la malattia. Nell’altra metà dei casi un 25% riguarda figli che non ereditino la copia difettosa e un 25% di chi la erediti e quindi sia a rischio di sviluppare l’albinismo.

Albinismo oculocutaneo: sintomi e complicazioni

Come detto l’albinismo oculocutaneo è un insieme di malattie legate alla sintesi della melanina ed esistono diverse tipologie in base alla causa e ai cambiamenti che producono sulla pelle, sui capelli e sugli occhi. Le principali tipologie di albinismo oculocutaneo sono:

• Tipo 1 (OCA1): capelli bianchi, pelle pallida e iridi degli occhi chiare
• Tipo 2 (OCA2): pelle di color bianco crema, capelli biondi, giallo o castano chiaro;
• Tipo 3 (OCA3): pelle bruno-rossastra, capelli rossi e iridi marroni o nocciola;
• Tipo 4 (OCA4): clinicamente simile da quello di tipo 2.

Sono state individuate sette tipologie di albinismo oculocutaneo, ciascuna delle quali causata dalla mutazione di un gene diverso. Generalmente l’albinismo di tipo 2 è la forma meno grave. Oltre all’aspetto legato al colore della cute e dei capelli (con la loro struttura anatomica e le funzionalità che risultano normali) le complicanze più gravi sono quelle legate alla struttura anatomica degli occhi.

Per queste anomalie l’albinismo oculocutaneo può causare un nistagmo (movimento involontario degli occhi in avanti e indietro), un’ipoplasia maculare (mancato sviluppo della macula), un pigmento retinico ridotto con conseguente fotofobia (maggiore sensibilità alla luce), una scarsa acuità visiva e un maggior incidenza di strabismo a causa delle anomalie alle connessioni dei nervi tra la retina e il cervello e di errori di rifrazione quali miopia e astigmatismo a causa della ridotta acuità visiva.

Inoltre non sono da ignorare le criticità che possono insorgere a causa della maggiore sensibilità della pelle in caso di esposizione al sole. Le scottature solari, infatti, oltre a determinare nevi e lentiggini possono aumentare il rischio sia di infiammazioni che di tumori della pelle.

I disturbi della vista, invece, hanno ripercussioni sull’apprendimento e sullo svolgimento delle normali attività quotidiane, specialmente lavorative, tanto da costituire un impedimento, per esempio, per la capacità di guidare mezzi di trasporto.

Convivere con l’albinismo oculocutaneo

La conferma diagnostica dell’albinismo oculocutaneo si basa sull’esame obiettivo della pelle e degli occhi. Per individuare il difetto genetico specifico e la tipologia di albinismo è necessario ricorrere a una diagnosi molecolare basati su metodi di screening per l’analisi della mutazione dei geni.

La convivenza con l’albinismo è condizionata dall’assenza di una vera e propria cura ed è quindi necessario mettere in atto una serie di strategie, specialmente nei bambini, volte a ridurre l’impatto che una condizione di questo tipo ha.

Per quel che riguarda i problemi di vista possono essere messi in atto tutta una serie di accorgimenti, dagli occhiali bifocali alle lenti a contatto (con il passare degli anni) capaci di ridurre i disagi legati alla ridotta acuità visiva.

Nei primi anni di vita, invece, specialmente con l’inizio della fase scolastica, è fondamentale utilizzare libri di testo con caratteri più grandi e a grande contrasto così come l’utilizzo di dispositivi elettronici che consentano una lettura più semplice e immediata. La protezione della vista passa anche dall’utilizzo di occhiali da sole con lenti fotocromatiche o filtri UV adeguati.

Dal punto di vista della cura della pelle è necessario non solo evitare la prolungata esposizione diretta alla luce solare e il parallelo utilizzo di un’adeguata protezione solare (con un fattore di protezione pari o superiore a 30), ma anche indossare capi d’abbigliamento con maniche lunghe.

Oltre all’attenzione per la pelle e gli occhi è inevitabile non trascurare l’aspetto sociale ed emotivo. Purtroppo l’albinismo è ancora oggetto di derisione, emarginazione e anche bullismo. Nella fase delicata della crescita i bambini vanno accompagnati e supportati nell’accettazione di una condizione con la quale dovranno convivere e che li esporrà costantemente alle domande curiose o provocatorie dei compagni.

L’assistenza psicologica è fondamentale per assicurare ai bambini una crescita sana ed evitare che simili atteggiamenti possano condizionarli non solo dal punto di vista istruttivo in seno alla scuola, ma anche da quello sociale e fisico con l’accesso ai gruppi di sport e di condivisione.