Una nuova ricerca condotta da un team di scienziati presso l’University of Virginia School of Medicine e l’UVA’s Brain Institute, suggerisce come lo sviluppo dell’autismo sia differente tra bambino e bambina, dunque tra sessi diversi.

Questa differente sviluppo, spiegano gli scienziati, proviene da una differenza significativa nei geni e nel “carico genetico” che sono alla base della condizione nelle bambine e nei bambini maschi. Scopriamo di più sull’evoluzione del disturbo dello spettro autistico (ASD).

L’autismo maschile e femminile si sviluppa in modo differente: la nuova ricerca

I risultati del nuovo studio provengono da un ampio progetto di ricerca, guidato dal Prof. Kevin Pelphrey presso la School of Medicine UVA Healt, che riunisce le competenze di diverse Università quali: Yale, Harvard, Università della California, Università di Los Angeles, Nazionale dei bambini, Università del Colorado, Denver e Seattle Children’s.

La ricerca ha messo in risalto come l’autismo si manifesti in modo diverso nel cervello delle bambine rispetto a quello dei bambini maschi. Le conclusioni tratte dal team di ricerca hanno spinto gli scienziati a rivalutare i precedenti studi sull’argomento ritenendoli poco veritieri per le bambine.

Nello specifico, si è valutato come il cervello delle bimbe con una condizione di autismo risponde in modo diverso ai segnali sociali come le espressioni facciali e i gesti rispetto a quelli delle bambine senza ASD. L’autore senior dello studio, il Prof. Kevin Pelphrey –  massimo esperto di autismo presso la University of Virginia School of Medicine e l’UVA’s Brain Institute – ha detto:

Questo nuovo studio ci fornisce una tabella di marcia per capire come abbinare meglio gli interventi attuali e futuri basati sull’evidenza al cervello sottostante e ai profili genetici, in modo da poter ottenere il trattamento giusto per l’individuo giusto.

Inoltre, questo fa avanzare la nostra comprensione dell’autismo in senso ampio, rivelando che potrebbero esserci cause diverse per bambine e bambini, aiutandoci a comprendere meglio l’eterogeneità all’interno e tra i sessi.

Lo sviluppo dell’ASD nelle bambine

Gli scienziati hanno combinato l’imaging cerebrale di ultima generazione (ovvero l’uso di varie tecniche per la mappatura diretta o indiretta della struttura, della funzione o della farmacologia del sistema nervoso) con la ricerca genetica per capire fino in fondo quali siano gli effetti dell’autismo nelle bambine. I risultati mostrano che questi effetti sono rimasti scarsamente esplorati sino a ora poiché la condizione era ben 4 volte più comune nei maschi.

Il team di ricercatori ha utilizzato la risonanza magnetica funzionale(fMRI) – esame strumentale che consente di visualizzare la risposta neuronale del cervello, individuando quali aree cerebrali si attivano durante l’esecuzione di un compito – per esaminare l’attività cerebrale durante le interazioni sociali.

Si è scoperto che le bambine autistiche usavano parti diverse del loro cervello rispetto alle bambine che non avevano ASD.

Una delle considerazioni ancora più importanti è stata la differenza riscontrata tra i due gruppi di bambine. Questa differenza (minore) non era la stessa se confrontata con quella osservata nei due gruppi di bambini maschi (ritenuta molto più elevata).

Tale diversità tra maschi e femmine ha evidenziato diversi meccanismi cerebrali in gioco nell’autismo a seconda del sesso dell’individuo.

In egual misura, si è scoperto che i contributori genetici sottostanti erano abbastanza diversi tra maschi e femmine. Infatti, le bambine presentavano un numero maggiore di rare varianti di geni attivi durante lo sviluppo iniziale di una regione del cervello nota come striato (componente sottocorticale del telencefalo) rispetto ai bambini maschi.

Il Prof. Pelphery in merito a tale evidenza, ha sottolineato:

La convergenza delle immagini del cervello e dei dati genetici ci fornisce un’importante nuova visione delle cause dell’autismo nelle bambine. Il nostro augurio è che, lavorando con i nostri colleghi in Supporting Transformative Autism Research (STAR) di UVA, saremo in grado di sfruttare questi risultati per generare nuove strategie di trattamento su misura per le bambine autistiche.

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  • Bambino (1-6 anni)