Lo "screening neonatale metabolico allargato" da subito

L’applicazione dello screening neonatale allargato a tutte le Regioni italiane non è più rinviabile, così come la realizzazione di una organizzazione logistica, laboratori, macchinari, medici specializzati, che ne garantisca l’effettiva applicazione ma che possa anche supportare in modo efficace e quotidianamente i malati e le loro famiglie.

Lo screening neonatale metabolico, cioè il controllo delle Malattie Metaboliche Ereditarie (M.M.E.) nei primi giorni di vita, è fondamentale in quanto può comportare la differenza tra il benessere e uno stato più o meno serio di sofferenza e di ritardo mentale.

Negli anni ’90 è stata sviluppata una tecnologia d’analisi che ha creato nuove importanti possibilità nella diagnostica delle M.M.E.: la “TANDEM – MASS spettrometria” che permette di diagnosticare circa 40 malattie genetiche.

La metodologia è identica a quella dello screening-standard: è sufficiente infatti prelevare una goccia di sangue dal tallone del neonato entro le prime 48 ore con una procedura assolutamente indolore e non invasiva. La stessa goccia di sangue viene intrisa in una speciale carta assorbente chiamata “spot” fatta asciugare e inviata al Centro Screening Neonatale. Le patologie individuabili con questa procedura sono molto gravi, invalidanti e spesso mortali ma, per la maggior parte, suscettibili di terapia farmacologica e/o semplicemente dietetica, sempre se riconosciute per tempo.
La diagnosi precoce e precisa è inoltre fondamentale per una prevenzione primaria nell’ambito familiare, data la possibile ricorrenza della malattia stessa in più soggetti dello stesso nucleo familiare. Un bambino diagnosticato tardivamente sarà un bambino che oltre alla sua malattia dovrà portare il peso, soprattutto, di gravi handicap. La possibilità di agire sulla malattia in fase presintomatica è la chiave della prevenzione dell’ handicap, soprattutto neurologico, che deriva da queste malattie e ciò ha un innegabile valore sia per il singolo che per la società.

In questi ultimi anni nel campo delle malattie metaboliche ereditarie sono stati ottenuti risultati scientifici confortanti grazie, però, al lavoro di pochissimi medici e ricercatori. Per molte malattie sono state individuate cure e terapie adeguate. Risultati che ci dicono che una buona parte di queste terribili sindromi sono curabili o quantomeno contenibili nelle loro manifestazioni, ma che rischiano di venire vanificati quando manca il sostegno da parte delle istituzioni nazionali e regionali.

Associazioni e famiglie fanno la spola davanti alle porte di Assessorati regionali, Direzioni sanitarie, Ministeri per spiegare che anche solo poche ore di ritardo nell’ottenere il risultato di un test o la scarsa assistenza possono fare la differenza tra la vita e la morte per i loro bambini, ma si scontrano contro un muro di incompetenza quando non anche di indifferenza.

È quanto è successo ai genitori di Stefano, il bimbo sardo affetto da aciduria metilmalonico con omocistinuria: “Con la forza del nostro amore e della disperazione abbiamo ottenuto che la multinazionale che fabbrica il farmaco salvavita per nostro figlio, la cui commercializzazione è assolutamente poco redditizia, lo rimettesse in produzione – spiega Silvio Pedditzi, padre di Stefano – Ma abbiamo anche chiesto all’Assessorato alla Sanità della Regione Sardegna tempi certi per l’applicazione dello screening neonatale allargato ed il ripristino del Centro di Riferimento per le malattie rare dell’Ospedale di Cagliari, i cui laboratori sono stati chiusi perché non è stato riconfermato il personale, precario ormai da 17 anni“.

“In Regione non capiscono il problema – spiega il dottor Franco Lilliu, Referente per le malattie rare dell’Ospedale di Cagliari – il Piano sanitario regionale prevede l’inserimento dello screening neonatale allargato, l’identificazione ed il potenziamento del nostro Centro come Centro di riferimento regionale, ma nella realtà non si muove nulla. Sono anni che tentiamo di spiegare ai vertici regionali l’importanza di potenziare il laboratorio, e loro oggi ci dicono che i test possono essere effettuati nei centri della penisola. Non si rendono conto che anche solo poche ore di differenza possono salvare una piccola vita o determinarne sofferenze inenarrabili“.

È importante ricordare, poi, che lo screening allargato ha un costo irrisorio (circa 5-6 euro a bambino), mentre un bambino diagnosticato tardivamente porta con sé per tutta la vita gli enormi danni della sua malattia non trattata precocemente con una notevole ricaduta dal punto di vista sociale.

Pressione sulle autorità locali, politiche e sanitarie, sensibilizzazione della pubblica opinione: sono queste le strade scelte da AISMME onlus, l’associazione che raccoglie le famiglie di bimbi affetti da queste patologie rare se prese singolarmente, ma frequenti se sommate insieme, che da anni si batte per l’applicazione dello screening neonatale allargato in tutto il territorio nazionale e che ha siglato un gemellaggio con Cometa Sardegna, la Onlus isolana che, grazie anche al tam tam mediatico che si sussegue in questi giorni sul caso del piccolo Stefano, intende riportare all’attenzione il problema delle malattie metaboliche ereditarie, un gruppo di oltre 600 malattie che, se identificate precocemente, grazie appunto allo screening allargato che ne individua ben 40 tipi diversi, possono essere se non completamente curate, almeno arginate nei loro effetti, e che, proprio per la loro complessità e scarsa diffusione, vengono trascurate ed abbandonate alla buona volontà di pochi medici e ricercatori.

Tanto lavoro, studio e dedizione, in parte vanificati, anche da parte di un altro centro per la cura di queste patologie, quello esistente presso l’Azienda Ospedaliera di Padova che da oltre 20 anni vede in “trincea” solamente un unico medico il Dr. Alberto Burlina che si occupa della salute e del benessere di oltre 450 pazienti tra adulti e bambini, ai quali le istituzioni sanitarie regionali non hanno ancora dato una risposta concreta e duratura in termini di cura e assistenza.

In questo contesto sono necessarie risposte concrete. I 570.000 bimbi che ogni anno nascono in Italia, i pazienti e le loro famiglie hanno urgenza di ottenere delle risposte concrete e non possono certo adeguarsi ai tempi lunghissimi e all’indifferenza della politica e della burocrazia.