Test di Guthrie: a cosa serve la "puntura" sul tallone del neonato

Tra questi troviamo il Test di Guthrie (noto anche con il nome di “test di inibizione batteria di Guthrie”).

È un particolare tipo di esame che va effettuato nelle primissime ore di vita del bambino. Tramite questo test è possibile, in caso di esito positivo, predisporre terapie con la somministrazione di farmaci specifici o con lo sviluppo di una dieta personalizzata.

In questo modo si permette al bambino di migliorare il suo stato di salute, di proseguire il suo sviluppo correttamente e di condurre una vita sana.

Test di Guthrie: cos’è e a cosa serve

Il test di Guthrie è un esame che si svolge prelevando dal tallone del bambino alcune gocce di sangue con lo scopo di verificare il livello di fenilalanina. È un test molto diffuso anche perché semplice da svolgere ed economico.

La fenilalanina è un amminoacido presente nelle proteine del sangue del bambino. L’analisi di questo amminoacido permette di rilevare diverse malattie. La principale è la cosiddetta PKU (la fenilchetonuria), una malattia genetica per la quale l’organismo non riesce a smaltire una proteina che si trova in alcuni alimenti.

Questo test è inoltre impiegato anche per individuare la malattia drepanocitica, le tirosinemie, l’ipotiroidismo congenito o, ancora, diverse malattie congenite del metabolismo.

Negli ultimi anni si è anche discusso molto sulla sensibilità di questo test, soprattutto a fronte della tendenza di dimettere il prima possibile i bambini appena nati. Bisogna infatti considerare che i livelli di fenilalanina, alla nascita, sono normali anche nei bambini affetti da malattie rare.

Anche per questo, oltre che per lo sviluppo di nuove tecniche e per il numero di falsi negativi registrato, al test di Guthrie vengono a volte preferiti nuovi esami, come la spettrometria di massa tandem (che permette anche di identificare un numero maggiore di malattie).

Quando si effettua il test di Guthrie?

Come detto, il test di Guthrie va effettuato a ridosso della nascita, tra la quarantaduesima e la settantaduesima ora di vita del bambino. Questo perché i sintomi dell’eventuale malattia si presentano solamente dopo i primi mesi di vita.

Il test di Guthrie in Italia è obbligatorio. L’obbligatorietà del test è stata stabilita dalla Legge 104 del 5 febbraio 1992. Le motivazioni sono da individuare nella volontà di diagnosticare il prima possibile qualsiasi tipo di malattia.

Come sottolinea il Ministero della Salute, infatti, il test di Guthrie “permette di identificare diverse malattie congenite che, se non diagnosticate e trattate tempestivamente, possono causare ritardo mentale e/o di crescita, gravi danni permanenti e in alcuni casi morte”.

Tramite questo screening neonatale è possibile individuare l’ipotiroidismo congenito, la fibrosi cistica e appunto la fenilchetonuria.

Test di Guthrie: come si effettua?

Il test di Guthrie è effettuato tramite una leggerissima puntura sul tallone del bambino. Le gocce di sangue prelevate vengono messe su un particolare cartoncino assorbente (chiamato per questo Carta di Guthrie).

Questo cartoncino viene quindi spedito a un laboratorio che analizza il campione e, nel giro di pochissimi giorni, invia la risposta con l’esito dell’esame.

Se questo è negativo generalmente i genitori non vengono avvisati. In caso contrario l’ospedale li contatta per procedere con lo sviluppo del piano terapeutico necessario.

Test di Guthrie: i risultati

L’esito positivo del test di Guthrie non costituisce una diagnosi definitiva sulla presenza di una malattia. In presenza di un risultato positivo si sospetta la presenza di una malattia rara. Per avere la certezza (e individuare di quale malattia si tratta) sono però necessari ulteriori test biochimici.

Solo dopo esami più approfonditi si può avere una risposta chiara sulla base della quale stabilire le cure e le terapie per il bambino.