La Sindrome di Prader-Willi è una malattia rara che provoca iperfagia, obesità infantile e ritardo nello sviluppo psicomotorio. Quali sono i test genetici per riconoscerla e come trattarla.
Temuta e poco nota, la Sindrome di Prader-Willi è una malattia rara che provoca obesità infantile e problemi psicologici. E che, nei casi più gravi e fuori controllo medico, può essere letale.
I sintomi compaiono sin dalla nascita: difficoltà di suzione e grave ipotonia in fase neonatale che diventano, successivamente, fame insaziabile con metabolismo particolarmente lento, problemi psicomotori e disturbi comportamentali.
Una patologia che necessita di diagnosi precoce e di ferreo controllo medico al fine di imparare a conoscerla, gestirla e permettere al bambino di integrarsi nella comunità in modo corretto per il suo benessere.
Si definisce sindrome di Prader-Willi una malattia genetica rara le cui cause non sono ancora state totalmente acclarate. La malattia di Prader-Willi è caratterizzata da anomalie ipotalamico-pituitarie e grave ipotonia neonatale che si protrae nei primi due anni di vita del bambino.
Al termine di questo periodo, indicativamente tra i 2 e i 4 anni, in questi bambini insorge l’iperfagia, ossia un appetito insaziabile che può degenerare in obesità patologica sia durante l’infanzia che nell’adulto.
A questo si associano altri disturbi quali difficoltà nell’apprendimento, problemi di comportamento con temperamento testardo e irascibile, in casi particolari anche gravi problemi psichiatrici.
La SPW (Sindrome di Prader-Willi) ha un’incidenza che va da 1:10.000 a 1:30.000 casi. Le cause, complesse e in parte non note, risultano essere attualmente il risultato di un’anomalia sulla regione critica del cromosoma 15 (15q11-q13).
Un errore, quindi, di genetica spontanea che accade per mancanza del contributo paterno in una specifica parte del braccio lungo di tale cromosoma.
La sindrome interessa l’asse ipotalamico-pituitario. Il paziente, dunque, è sostanzialmente privo del senso di sazietà e, oltre a questo, la sindrome provoca una disfunzione metabolica che rallenta sensibilmente il metabolismo. È attualmente nota per essere la più comune causa di obesità infantile.
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A questa sindrome di associa un elevato grado di ipotonia. Essa, che si accompagna con un ritardo nello sviluppo psicomotorio, impedisce una corretta deglutizione nel neonato che manifesta, quindi, problemi a nutrirsi.
Per questo motivo, questi bambini presentano spesso difficoltà nella suzione al seno materno e devono essere alimentati con speciali biberon o con sonda.
Tra le principali caratteristiche e sintomi di questa malattia vi è ritardo della sviluppo psico-motorio e grave ipotonia che tendono ad attenuarsi con l’età. A livello fisico, possono essere presenti peculiarità nell’aspetto facciale quali fronte stretta, occhi a mandorla, bocca riversa verso il basso e labbro superiore sottile. Si segnalano anche mani e piedi di piccola dimensione rispetto al resto del corpo.
Si notano, inoltre, bassa statura, sviluppo sessuale incompleto, deficit dell’ormone della crescita, disabilità intellettiva, problemi comportamentali e comportamento peculiare, insieme a tutte le complicanze dell’obesità.
È necessario seguire attentamente i piccoli pazienti affetti dalla Sindrome di Prader-Willi poiché la loro condizione può manifestare peggioramenti repentini, come spiega il sito della Federazione italiana Prader Willi.
L’obesità associata a questa sindrome, infatti, è causa di mortalità. Da tenere sotto stretto controllo anche lo sviluppo puberale e le disfunzioni endocrine che possono contribuire ad aggravare il quadro clinico.
L’etereogeneità genetica e clinica di questa malattia rara presenta un possibile deficit cognitivo a differenti livelli, eventualmente accompagnato a difficoltà di apprendimento e sviluppo anomalo del linguaggio. Il quadro si aggrava con disturbi psicologici e di comportamento.
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La diagnosi deve essere fatta unicamente attraverso il test per la PWS, unico accertamento clinico in grado di riconoscere con certezza l’eventuale presenza della malattia. Secondo gli esperti, la diagnosi deve essere fondata sui criteri di Holm del 1993, poi rivisti nel 2001. A questi, deve seguire la conferma delle analisi genetiche.
Esiste una lista di indicazioni specifiche, riportate dalla Federazione italiana Prader-Willi, su determinati test genetici, elaborata in base alla presenza dei seguenti criteri clinici:
In questo quadro, una diagnosi precoce può essere d’aiuto sia al paziente che ai suoi genitori. Offrendo, così, la possibilità di applicare quelle routine quotidiane che permettono di tenere sotto controllo la malattia.
La diagnosi di Prader-Willi, inoltre, permette di accedere ad una rete di specialisti, di sostegno e di informazione essenziale per condurre uno stile di vita appropriato e salutare per il paziente.
La Sindrome di Prader-Willi richiede un trattamento multidisciplinare che si concentri su terapie fisiche e terapie farmacologiche in grado di apportare benefici di cura al bambino, tanto da influire positivamente sul naturale decorso della malattia. Il trattamento farmacologico è una terapia ormonale che prevede la somministrazione dell’ormone della crescita (GH), in grado di migliorare la qualità della vita nei bambini.
Da un punto di vista psicomotorio, il trattamento fisico si basa su esercizi mirati in grado di migliorare la risposta psicomotoria del soggetto malato, stimolando contemporaneamente la ripresa del metabolismo con l’esercizio fisico.
Il trattamento psicologico è necessario per moderare i disturbi comportamentali e stimolare al raggiungimento di un opportuno grado di autonomia del piccolo paziente, instaurando buone regole e comportamenti per la vita adulta.
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