Una rara malattia causata dalla perdita di materiale genetico sul cromosoma 11 e che spesso porta al decesso del bambino nei primi due anni di vita. Parliamo della sindrome di Jacobsen.
Le anomalie che generano queste malattie possono essere di numero (le trisomie con un cromosoma in più o le monosomie con un cromosoma in meno) o di struttura (con la rottura dei cromosomi che può portare anche alla perdita di materiale genetico).
La sindrome di Jacobsen, come riportato in questo studio, in cui se ne contano oltre 200 casi con una stima di 1 caso ogni 100000 nati, è un’anomalia cromosomica che interessa la struttura del cromosoma 11.
Il Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) definisce la sindrome di Jacobsen come una condizione caratterizzata dalla delezione di diversi geni sul cromosoma 11.
Le delezioni sono la mancanza di una parte di un cromosoma e siccome comunemente questa delezione si verifica all’estremità del braccio lungo (q) del cromosoma 11 questa sindrome, spiega il portale MedLinePlus, viene definita anche come sindrome terminale 11q.
Nella maggior parte dei casi la delezione responsabile della sindrome di Jacobsen non è ereditaria ma che si verifica casualmente durante la formazione delle cellule riproduttive (spermatozoi o ovuli) o nelle prime fasi dello sviluppo fetale. Solo nel 5-10% dei casi l’anomalia cromosomica viene ereditata da un genitore non affetto che è portatore di una traslocazione bilanciata (il fenomeno per cui un segmento del cromosoma 11 ha scambiato posizione con uno di un altro cromosoma senza perdita di materiale genetico).
Se le traslocazioni bilanciate non causano solitamente problemi di salute, possono diventare sbilanciate nella trasmissione alla generazione successiva, per cui i bambini che la ereditano avranno materiale genetico mancante o extra. Nel caso della sindrome di Jacobsen, mancano di materiale genetico dall’estremità del braccio lungo del cromosoma 11 e hanno materiale genetico in più da un altro cromosoma, e questi mutamenti sono quelli responsabili dei problemi di salute tipici di questa condizione.
La delezione provoca la cancellazione dei geni che può avere una dimensione variabile da individuo a individuo; nella sindrome di Jacobsen la maggior parte delle persone va incontro a una perdita tra i 5 e 16 milioni di elementi costitutivi del DNA. Maggiore è la perdita di questo materiale genetico, più gravi saranno i sintomi e i segni caratteristici di questa condizione.
Il sospetto della sindrome di Jacobsen sorge quando il bambino mostra l’insieme delle caratteristiche morfologiche e funzionali (fenotipo) di questa condizione: dismorfismi facciali, ritardo mentale e trombocitopenia (una produzione insufficiente di piastrine prodotta dal midollo osseo). Come evidenziato dall’Orphanet Journal of Rare Diseases, la diagnosi deve poi essere confermata da analisi citogenetica e il raggiungimento della conferma diagnostica può essere molto difficile soprattutto in quei pazienti che mostrano segni clinici meno caratteristici.
La zona del cromosoma 11 interessata dalla delezione contiene da 170 a più di 340 geni che sembrano essere tra quelli fondamentali per lo sviluppo, tra gli altri, del cervello, del cuore e dei tratti del viso. Questo spiega i sintomi e i segni tipici della sindrome di Jacobsen che sono: caratteristiche facciali distintive (orecchie basse e piccole, occhi distanziati e con palpebre piccole, ampio ponte nasale, angoli della bocca rivolti verso il passo, mascella inferiore piccola, testa di grandi dimensioni – macrocefalia – e aspetto appuntito della fronte), ritardo nello sviluppo del linguaggio e delle capacità motorie e deterioramento cognitivo.
I bambini affetti da questa sindrome hanno uno sviluppo ritardato di diverse abilità (come lo stare seduti da soli, stare in piedi e camminare), difficoltà di apprendimento e anche problemi comportamentali, scarsa capacità di attenzione e comportamento compulsivo. Altre caratteristiche associate possono essere il disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD), la bassa statura, le anomalie scheletriche, difficoltà di alimentazione nell’infanzia, frequenti infezioni dell’orecchio, disturbi al sistema digestivo, ai genitali e ai reni e i difetti cardiaci congeniti.
Inoltre, più del 90% dei bambini affetti da questa condizione ha anche la sindrome di Paris-Trousseau, una malattia emorragica per cui vi è il rischio permanente di sanguinamenti anomali e facile formazione di lividi.
I sintomi tipici della sindrome di Jacobsen si manifestano in maniera diversa a seconda della gravità della malattia, e in alcuni casi diversi disturbi possono comparire già durante la gravidanza.
Dalla gravità e complessità dei sintomi dipende la qualità e le aspettative di vita di ogni paziente. Nel 20% dei casi il bambino muore nei primi due anni di vita, soprattutto per le complicanze derivate dalle malattie cardiache congenite. Per i bambini che superano il periodo neonatale e l’infanzia, l’aspettativa di vita è molto variabile.
Convivere con una condizione di questo tipo, come per altre malattie cromosomiche e genetiche gravi, è estremamente complicato. Sia per il bambino stesso che andrà incontro a una serie di difficoltà non solo di natura fisica ma anche psicologica, emotiva, sociale e relazionale ma anche per i suoi genitori.
Dal momento della conferma diagnostica, oltre a essere presi in carico da un centro specializzato che possa guidare il paziente e i suoi caregiver nel percorso di controlli e trattamenti (laddove disponibili), per la gestione delle complicanze tipiche della sindrome il bambino e i suoi familiari necessitano di un supporto psicologico e l’accesso a strumenti e risorse utili per ricevere il miglior sostegno possibile.
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