Quando il bambino nasce con una testa più piccola del normale o se non continua a crescere dopo la nascita, ci troviamo di fronte a una condizione definita microcefalia.

Può essere dovuta a cause diverse, perlopiù genetiche ma anche ambientali. Comporta problematiche sia a livello intellettivo che psico-motorio.

Ma, nelle forme lievi, se correttamente trattata, la microcefalia non comporta una riduzione dell’aspettativa di vita rispetto al resto della popolazione.

Cos’è la microcefalia?

Si parla di microcefalia quando il bambino nasce con una testa più piccola del normale o che smette di crescere dopo la nascita. Questa mancata crescita è diretta conseguenza dell’arresto nello sviluppo del cervello.

Il modo per valutare le dimensioni della scatola cranica consiste nel misurarne i valori 24 ore dopo la nascita e confrontarli con gli standard previsti dall’Organizzazione mondiale della sanità (si considerano i bambini dello stesso sesso, età ed etnia della regione di appartenenza del neonato).

Talvolta, può essere formulata la diagnosi di microcefalia anche se il bambino nasce con una testa di dimensioni normali ma che non continua a crescere dopo la nascita. Diciamo anche che si tratta di una condizione rara: negli Stati Uniti si stima che circa 1 bambino su 800-5.000 nasca con questo problema.

Le cause e i fattori di rischio

Quali sono le cause della microcefalia? Può essere dovuta a cause genetiche o acquisite. Molte volte, però, non si riesce a identificare l’origine del problema. Alcune cause comuni includono:

  • infezioni durante la gravidanza, come quella toxoplasmosi (causata da un parassita presente nella carne poco cotta), da Campylobacter pylori, la rosolia, l’herpes, la sifilide, il citomegalovirus, l’HIV e il virus Zika;
  • l’esposizione materna a sostanze chimiche tossiche, come i metalli pesanti (arsenico e mercurio), radiazioni e fumo, e l’assunzione di alcol;
  • lesioni pre e perinatali al cervello in via di sviluppo (ipossia-ischemia, trauma);
  • anomalie genetiche (sono più di 450 le mutazioni genetiche responsabili di microcefalia);
  • grave malnutrizione durante la vita fetale.

Tra le anomalie genetiche che possono comportare la presenza di microcefalia troviamo: la sindrome di Down, la sindrome di Seckel, la sindrome di Smith-Lemli-Opitz, le sindromi da difetto di riparazione del DNA e la sindrome di Angelman.

Se la causa è di origine genetica, i genitori di un bambino con microcefalia hanno un rischio variabile (in base al tipo di sindrome) che il disturbo ricompaia nella progenie successiva. In questi casi, è consigliabile la consulenza da parte di un genetista.

Microcefalia: sintomi e conseguenze

La presenza di microcefalia si può riconoscere ancor prima della nascita, attraverso un’ecografia prenatale eseguita alla fine del secondo o all’inizio del terzo trimestre di gravidanza.

I sintomi legati alla microcefalia dipendono dall’entità del problema. I bimbi nati con una testa più piccola del normale possono presentare conseguenze quali:

  • convulsioni;
  • ritardi dello sviluppo;
  • problemi di alimentazione;
  • problemi di udito o vista;
  • difficoltà nel movimento o nell’equilibrio;
  • iperattività;
  • disabilità intellettive.

Microcefalia: trattamento e prognosi

Non esiste un trattamento specifico per la microcefalia. L’approccio da mettere in atto è multidisciplinare, essendo una problematica che comporta sia ritardo psico-motorio che disabilità intellettiva. Si può quindi intervenire con una terapia riabilitativa che comprenda psicomotricità, logopedia, terapia occupazionale, programmi di stimolazione e gioco utili per un migliorare le autonomie personali e che hanno un impatto positivo sullo sviluppo. Importante è che si intervenga tempestivamente per alleviare i disturbi causati dalla microcefalia.

Qualora il bambino dovesse presentare problemi anche a livello neurologico, va impostata con il neurologo una terapia antiepilettica.

Per quanto riguarda la prognosi, è variabile a seconda della causa. Nelle forme lievi l’aspettativa di vita è simile a quella del resto della popolazione, ma a patto che vengano seguite delle terapie mirate.

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  • Neonato (0-1 anno)