Esistono centinaia di malattie metaboliche del neonato, la maggior parte molto rare e di non facile diagnosi. Scopriamo cosa sono, come si riconoscono e le possibilità terapeutiche esistenti.
Proviamo a fare chiarezza su un argomento delicato e articolato come quello delle malattie metaboliche del neonato.
Per comprendere questo fenomeno è utile innanzitutto chiarire i termini. Lo facciamo riportando la spiegazione utilizzata dal Manuale MSD che specifica il significato di ereditarietà e soprattutto metabolismo.
L’ereditarietà è la trasmissione da una generazione alla successiva dei geni che nella maggior parte delle malattie metaboliche del neonato vengono trasmesse da entrambi i genitori al figlio. Questo perché generalmente sono necessarie due copie del gene recessivo (anomalo).
Questo significa anche che i genitori avendo una sola copia di quel gene non hanno la malattia; quindi, non hanno sintomi e non sanno di poterla trasmettere, se anche il partner ce l’ha, all’eventuale figlio.
Per metabolismo, invece, si intende il complesso processo di degradazione e conversione delle sostanze introdotte nell’organismo tramite l’alimentazione (cibi e bevande).
A questo punto possiamo fare un ulteriore passo e definire le malattie metaboliche neonatali. La Società Italiana per lo studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale (SIMMESN) le definisce come una categoria di malattie genetiche causate dal funzionamento alterato di una specifica via metabolica.
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La SIMMESN precisa quindi che per via metabolica si intende quell’insieme di trasformazioni che comunemente si verifica nell’organismo per la produzione di sostanze essenziali e di energia nelle cellule e per l’eliminazione dei composti tossici.
Le cause, sinteticamente, sono da individuare in un difetto enzimatico (quasi sempre la modifica funzionale o strutturale di una proteina) o da alterazioni nei meccanismi di trasporto cellulare. Alla base di queste condizioni c’è sempre una mutazione del DNA che causa la mancata produzione di un enzima (o del suo cofattore) o la loro produzione non funzionale.
Queste condizioni si manifestano prevalentemente con sintomi sistemici che determinano la compromissione contemporanea di più organi, che inficiano il normale sviluppo psicofisico e possono anche pregiudicare la sopravvivenza. Le malattie metaboliche del neonato hanno un esordio acuto, solitamente in epoca neonatale, o tardivo, durante l’infanzia.
Come anticipato esistono centinaia di malattie metaboliche del neonato, alcune delle quali molto rare. Tra le più comuni troviamo:
La fenilchetonuria è una malattia in cui l’organismo non riesce a metabolizzare un aminoacido chiamato fenilalanina. Questa può accumularsi nel sangue e danneggiare il cervello. È possibile, se trattata correttamente e in maniera precoce, prevenire i gravi danni neurologici a essa associati.
L’ipotiroidismo congenito è un disturbo in cui la tiroide non produce la quantità necessaria di ormoni essenziali per la crescita e lo sviluppo cerebrale del bambino. Il trattamento tempestivo basato su ormoni tiroidei permette di evitare danni fisici e cognitivi permanenti.
La cistinuria è una malattia che causa la formazione di calcoli renali a base di cistina. Nonostante non sia fatale può portare a gravi danni renali nel bambino.
La fibrosi cistica è una patologia che colpisce prevalentemente i polmoni e il sistema digestivo, rendendo difficile l’eliminazione del muco. La diagnosi precoce e il trattamento permettono di migliorare la qualità della vita e rallentare il deterioramento degli organi.
Questo l’elenco riportato dall’Osservatorio Screening Neonatale che comprende le 47 malattie metaboliche incluse nel pannello dello screening neonatale esteso:
Per diagnosticare queste malattie si ricorre al dosaggio di metaboliti specifici e, successivamente, alla misura dell’attività enzimatica e allo studio genetico-molecolare.
In tutte queste condizioni, ciò che è indispensabile è la precocità dell’inizio del trattamento. Per individuare la cura migliore, basata sul trattamento dei sintomi e la prevenzione dei danni irreversibili, è necessario eseguire correttamente la diagnosi. Diagnosi che rappresenta una sfida e un processo complesso e delicato che non si basa sulla sola risposta restituita dai biomarcatori.
Grazie al progresso tecnologico è oggi possibile ricorrere a test di screening, prenatale e neonatale, che consentono di anticipare la diagnosi di malattia metabolica ereditaria. Alcune malattie metaboliche possono essere rilevate con l’amniocentesi e la villocentesi già prima della nascita, altre invece subito dopo il parto tramite gli screening neonatali.
A questo proposito è importante ricordare come in Italia sia previsto per legge (Decreto del Ministero della Salute del 13 ottobre 2016) lo screening neonatale esteso. Con le ultime modifiche oggi questo test consente di individuare precocemente anche molte altre malattie.
L’importanza di disporre e aver reso obbligatori questi test per tutti i neonati al momento della nascita è ben spiegata dall’Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie (AISMME) quando riferisce che
Ad oggi si conoscono circa 1.750 malattie genetiche metaboliche e nel 2016 il tempo medio per arrivare ad una diagnosi era di ben 7 anni, con conseguenze pesantissime. Dal 2016 per 40 di esse la diagnosi è immediata e questo permette di applicare trattamenti e cure precocemente, nei primi giorni di vita del bambino, prima che si manifestino i sintomi. In questo modo migliora in modo molto significativo la sua qualità di vita o si evita la morte.
Lo screening si svolge prevedendo innanzitutto un prelievo di sangue a tutti i neonati (poche gocce dal tallone del piede) tra le 48 e le 72 ore successive alla nascita. Viene quindi preparato un cartoncino di carta bibula imbibito delle gocce di sangue per poi inviarlo al Laboratorio Centrale Screening del Policlinico Umberto I di Roma che effettuerà l’analisi.
In presenza di un esisto positivo, vengono contattati i genitori del bambino per approfondire la diagnosi, così da confermarla e determinare l’adeguata terapia.
Per buona parte di questi difetti metabolici esistono trattamenti specifici basati su alcune regole dietetiche e/o l’assunzione di particolari farmaci.
In altri casi, invece, la terapia prevede il trapianto di cellule staminali da midollo osseo o il trapianto di fegato.
Lo screening neonatale esteso non è solamente il test per l’individuazione della malattia metabolica. È un vero e proprio percorso che comprende la presa in carico del paziente (anche in età adulta) e della famiglia con l’indicazione del centro specialistico al quale rivolgersi e fare riferimento.
Si tratta infatti di condizioni con le quali convivere e che richiedono costante attenzione e monitoraggio anche con il passare degli anni.
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