Galattosemia: quando il latte materno (e non solo) non è metabolizzato dal bambino

Il metabolismo è un processo complesso gestito dagli enzimi (sostanze prodotte dalle cellule dell’organismo) che, come tutte le componenti biologiche, possono essere colpite da anomalie e disturbi. Una di queste, che può essere potenzialmente fatale, è la galattosemia.

Cos’è la galattosemia?

Alla luce di quanto appena detto è possibile spiegare la galattosemia come un disturbo del metabolismo dei carboidrati. Sostanzialmente, i neonati affetti da questa rara malattia del metabolismo hanno un organismo incapace di convertire il galattosio, uno degli zuccheri presenti nel latte, ma anche nei vegetali, nella frutta e nei prodotti caseari. Considerando che il il latte materno (o quello artificiale) è l’alimento fondamentale per i neonati si buon ben comprendere, seppur semplificando al massimo, come una patologia di questo tipo possa essere molto grave o addirittura mortale.

Esistono diverse forme di galattosemia in base alla mutazione del gene che influenza gli enzimi coinvolti nella scomposizione del galattosio. Le forme di galattosemia sono:

• galattosemia classica;
• deficit da galattochinasi;
• deficit di galattosio epimerasi.

Vi è anche una particolare forma (detta variante Duarte) per la quale l’attività enzimatica è più bassa ma comunque maggiore rispetto alla galattosemia classica.

Le cause della galattosemia

Di per sé la galattosemia, come abbiamo potuto anticipare, è un insieme di patologie metaboliche, ed è propriamente una malattia genetica ereditaria che il neonato riceve in modalità autosomica recessiva da entrambi i genitori che sono portatori sani e non manifestano i segni tipici della malattia. La galattosemia classica, detta di tipo I, è causata dal deficit del gene GALE (galattosio1-fosfato-uridil-transferasi). Il deficit da galattochinasi, detto di tipo II, dal deficit del gene GALK, mentre nella galattosemia tipo III (il deficit di galattosio epimerasi) il gene responsabile è il GALE (uridina-difosfato-galattosio 4-epimerasi).

Galattosemia: i sintomi

La sintomatologia della galattosemia varia in base alla forma (a parte la variante Duarte che non presenta sintomi). La galattosemia classica e quella di tipo III si manifestano in età neonatale, mentre quella di tipo II si può presentare anche nei primi mesi di vita del bambino.

I principali sintomi della galattosemia classica sono: ipotonia, problemi nella nutrizione, vomito, perdita di peso, anoressia, ittero, scarso accrescimento, ritardo psicomotorio, bassa statura e problemi di equilibrio, eloquio e deambulazione, disfunzioni renali, letargia, proteinuria, emorragie, sepsi e in alcuni casi anche anemia emolitica e in quasi tutte le femmine anche insufficienza ovarica prematura.

Nella forma di tipo II, un sottotipo raro e meno grave, il principale sintomo è quello della cataratta, in quanto la produzione di galattitolo danneggia le fibre del cristallino. Nella forma di tipo III, invece, si hanno gli stessi sintomi della forma classica più altre complicazioni, come il deficit cognitivo, la cataratta e il ritardo nella crescita e, in alcuni casi, anche la perdita dell’udito.

La diagnosi della galattosemia avviene a seguito della manifestazione dei sintomi o con lo screening neonatale che permette di individuare la forma classica. Lo studio genetico è quello fondamentale per confermare la diagnosi e soprattutto il tipo di galattosemia.

Galattosemia e allattamento

La galattosemia è una delle condizioni per cui l’allattamento materno non è possibile. In assenza dell’esito dei test prenatali, infatti, la galattosemia può dare i primi segnali proprio durante le prime poppate. Senza un intervento tempestivo la prognosi è letale e molto rapida (pochi giorni o al massimo qualche mese) a causa dell’insufficienza epatica e renale.

In questi casi l’unica forma di alimentazione possibile è quella con una formula speciale senza galattosio e generalmente a base di soia. Parallelamente bisogna provvedere, tramite integratori, alla somministrazione di vitamina D e calcio.

Esiste una terapia per la galattosemia?

Il trattamento della galattosemia è fondato innanzitutto sull’eliminazione del galattosio dalla dieta per tutta la vita. Senza terapia i neonati affetti da galattosemia hanno una prognosi fatale, mentre se viene riconosciuta per tempo e trattata fin dalla nascita si riescono a prevenire i problemi ai reni e al feto e lo sviluppo mentale risulta normale.

Nonostante questo, anche a fronte di una terapia adeguata e un intervento tempestivo, i bambini affetti da galattosemia possono registrare un quoziente intellettivo più basso così come avere durante l’adolescenza dei problemi di equilibrio e nel linguaggio.

Nei casi di cataratta si può procedere con il relativo intervento chirurgico, mentre per il ritardo psicomotorio con le terapie di riabilitazione e supporto. Nelle bambine con disfunzione ovarica si valuta un apposito trattamento ormonale. È possibile inoltre prevenire il manifestarsi di molte complicanze gastrointestinali e quelle legate alla diminuzione della mineralizzazione ossea tramite l’assunzione di vitamina K, vitamina D e calcio.

Alla luce di quanto detto, della gravità della condizione e delle possibilità di gestirla prontamente, è fondamentale la diagnosi e l’avvio tempestivo dell’adeguata terapia.