Un neonato con ittero persistente (superiore alle 2 settimane) va valutato per la colestasi neonatale, una condizione comune con una prognosi variabile, anche grave, a seconda delle cause.
Il Manuale MSD spiega come il fegato produca ogni giorno bile, una soluzione composta da acqua, elettroliti e diversi composti organici tra cui la bilirubina, un prodotto di scarto insolubile. Questa sostanza di colore giallo si forma quando l’emoglobina viene scomposta durante le fasi che compongono il processo di riciclo dei globuli rossi.
Sempre il Manuale MSD precisa come tramite la circolazione sanguigna la bilirubina viene trasportata al fegato che la elabora in modo da consentire la produzione della bile, il liquido digerente che il fegato produce. La bilirubina si distingue in non coniugata e coniugata; la prima è quella che non viene metabolizzata, mentre la seconda è quella presente nella bile.
La bile viene poi riversata nell’intestino tenue tramite i dotti biliari, mentre se non viene metabolizzata la bilirubina si accumula nel sangue e quella in eccesso si deposita sulla pelle, sui tessuti e sulla sclera (la membrana fibrosa di colore bianco che riveste il bulbo oculare) degli occhi dando origine all’ittero.
La colestasi neonatale è una condizione che riguarda proprio gli elevati livelli di bilirubina nel sangue. Vediamo più nel dettaglio cosa comporta questo fenomeno.
La SIPPS definisce la colestasi neonatale come l’elevazione nel siero dei livelli di bilirubina coniugata. L’esordio di questa condizione è variabile, ma si protrae oltre i primi 14 giorni di vita. Nella colestasi la bilirubina viene metabolizzata, mentre la bile non viene smaltita correttamente determinando, da una parte, l’aumento di bilirubina coniugata nel sangue e, dall’altra, la riduzione di bile che raggiunge l’intestino tenute.
Quali sono le cause della colestasi neonatale? Nella metà dei casi si tratta di una conseguenza dell’atresia delle vie biliari, il processo infiammatorio progressivo e irreversibile che, come riferito dall’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, colpisce i dotti biliari determinandone l’ostruzione.
Nell’altra metà dei casi le cause sono da individuare in processi infettivi (tra cui infezioni virali da citomegalovirus, virus herpes simplex e rosolia), infezioni batteriche, infezioni delle vie urinarie da Escherichia coli e parassiti (tra cui la toxoplasmosi), disturbi metabolici o genetici (come la fibrosi cistica), malattie immunitarie, malattie congenite del metabolismo, cisti biliari o cause tossiche (infezioni ricorrenti, infiammazioni, inappropriato ricorso alla nutrizione parentale). Sono maggiormente a rischio di colestasi neonatale i bambini nati pretermine. Perché questo processo infiammatorio si verifica è però ancora poco chiaro.
I sintomi della colestasi neonatale sono pressocché gli stessi in tutte le forme a prescindere dalla causa sottostante e sono:
Generalmente si sviluppano nelle prime 2 settimane di vita, motivo per cui in questo studio si suggerisce come in presenza di un ittero neonatale prolungato (superiore alle 2 settimane dopo la nascita) sia fondamentale approfondire la diagnosi per consentire un trattamento adeguato. La diagnosi si basa sull’esame clinico e sull’esecuzione di esami di laboratorio e indagini strumentali.
L’esame clinico valuta il peso alla nascita, i segni clinici, il colore delle feci e delle urine e la consanguineità. Gli esami di laboratorio vanno dagli esami di routine (test di Coombs, emocromo, prove di funzionalità renale) al test della funzionalità epatica, della sintesi epatica, le indagini sierologiche del TORCH, la funzionalità tiroidea, il test del sudore, lo studio dello stato marziale e altri esami.
Le indagini strumentali, invece, comprendono l’ecografia del fegato e delle vie biliari, la radiografia del rachide, l’ecocardiografia, la scintigrafia epato-biliare, la biopsia epatica percutanea e il colangio-RMN. Laddove la causa non fosse rilevabile, si procede a una biopsia su un campione di fegato.
Il principale effetto dell’anomalo smaltimento della bile è la compromissione dei processi digestivi. La bile, infatti, svolge un ruolo prezioso nell’assorbimento dei grassi e delle vitamine liposolubili (vitamina A, D, E e K). Questo può provocare carenze di vitamine, arresto della crescita, malnutrizione e aumento di peso.
Nei casi in cui la colestasi neonatale sia dovuta da atresia delle vie biliari, è fondamentale una diagnosi tempestiva per procedere con il relativo intervento chirurgico che deve essere eseguito entro il 45esimo giorno di vita.
La prognosi della colestasi neonatale varia a seconda della causa e va da una completa guarigione allo sviluppo di insufficienza epatica o cirrosi epatica. Nella colestasi da atresia biliare vi è un peggioramento progressivo della patologia che, se non trattata, porta alla morte del bambino entro il primo anno di vita per insufficienza epatica.
Salvo per alcune particolari forme, per la colestasi neonatale non esiste un trattamento specifico. Questa mancanza è spesso alla base di cirrosi o insufficienza epatica, richiedendo nella maggior parte dei casi il trapianto di fegato.
Il trattamento della colestasi del neonato può essere finalizzato alla cura della causa che provoca l’aumento di bilirubina nel sangue e alle cure di supporto. Queste si basano sulla corretta alimentazione e sull’assunzione di integratori per le eventuali carenze vitaminiche.
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