Che cos'è l'aplasia cutis e quali sono le cause

Durante questo periodo anche lo sviluppo della pelle può essere oggetto di anomalie e difetti che possono presentarsi alla nascita (forma congenita) o più tardi. È il caso della cosiddetta aplasia cutis, una condizione rara che interessa 1-3 casi ogni 10000 nascite e che provoca l’assenza della pelle e nei casi più gravi anche delle strutture sottostanti.

Che cos’è l’aplasia cutis?

Propriamente l’aplasia cutis è un difetto di sviluppo embrionario della cute che provoca l’assenza localizzata della pelle. Generalmente interessa il cuoio capelluto, ma più raramente può colpire anche il tronco, l’addome, il viso e gli arti. È una condizione di gravità variabile che si può manifestare in maniera isolata o come sintomo di un gruppo eterogeneo di sindromi.

La gravità dell’aplasia cutis dipende dagli elementi coinvolti nel difetto di sviluppo e può andare dalla “semplice” assenza di pelle fino a condizioni più gravi che coinvolgono gli elementi sottostanti come le ossa e la dura, la meninge più esterna dell’encefalo e del midollo spinale.

Le cause dell’aplasia cutis

La causa dell’aplasia cutis è genetica, ma non è ancora del tutto chiaro quali sono i geni coinvolti nel meccanismo di malformazione della cute dell’embrione.

Ci sono dei fattori che possono spiegare una malformazione di questo tipo. Tra i principali rientrano le anomalie cromosomiche, dei problemi al liquido amniotico, traumi intrauterini, alterazioni vascolari, eventi trombotici e farmaci teratogeni assunti in gravidanza. L’aplasia cutis è quasi sempre un evento isolato, ma sono stati riscontrati anche eventi con una causa ereditaria autosomica dominante e recessiva.

Aplasia cutis: come si manifesta?

L’assenza di pelle tipica dell’aplasia cutis si può rivelare già durante lo sviluppo intrauterino o anche nei primi giorni di vita. Le aplasie che si formano nei primi giorni della gestazione tendono a risolversi prima del parto lasciando traccia tramite una cicatrice fibrotica associata ad alopecia. Nelle forme che si manifestano più tardi, invece, l’assenza di pelle si manifesta come ulcera solitaria o multipla che hanno una grandezza e una profondità variabile.

Come anticipato è una lesione che interessa prevalentemente il cuoio capelluto e si manifesta al vertice della testa, lateralmente alla linea mediana (nella zona dov’è presente la cosiddetta fontanella posteriore).. È di piccole dimensioni e ben circoscritta che può essere di forma circolare, lineare, ovale o stellata. La cicatrizzazione avviene in alcune settimane ma può volerci più tempo a causa della continua formazione di croste.

In tutte le sedi interessate dall’aplasia cutis le ghiandole e i peli sono completamente assenti. La forma circoscritta al vertice del cuoio capelluto può essere inoltre associata a microcefalia, sordità, agenesia delle ossa sottostanti, palatoschisi, ipotiroidismo, spina bifida e insufficienza pancreatica.

Il trattamento dell’aplasia cutis

Nella maggior parte dei casi l’aplasia cutis evolve senza complicazioni e la cura è semplice e localizzata alla ferita. A seconda delle dimensioni, della sede e della profondità della lesione il trattamento è di tipo conservativo e di ricostruzione plastica.

Nelle aplasie più lievi si ha un recupero regolare nel giro di alcune settimane e gli eventuali difetti ossei si risolvono entro il primo anno di vita. Le forme più gravi, invece, richiedono complessi interventi chirurgici la cui delicatezza è legata all’attenzione verso le strutture venose sottostanti.

Aplasia cutis: ci sono conseguenze?

Nelle forme più lievi, quelle nelle quali c’è solo l’assenza delle pelle (l’epidermide e il derma superiore), l’aplasia cutis è associata a cicatrici e perdita di capelli. Molto raramente, invece, l’aplasia cutis è uno dei sintomi di sindromi più gravi come la microdelezione di Opitz, la Sindrome di Adams-Oliver, la trisomia 13, la trisomia 15, la trisomia 16 e la trisomia 18.

A volte l’aplasia cutis può essere associata a una malformazioni polmonari, meningomielocele, onfalocele e gastroschisi. Le complicanze più gravi sono rare e sono emorragie, meningite, trombosi del seno sagittale, infezioni locali, malformazioni del sistema nervoso centrale, convulsioni e ritardo mentale.

In una gravidanza gemellare le forme di aplasia che colpiscono tronco, viso e arti spesso portano alla morte fetale intrauterina di uno dei due gemelli.