Cosa ci può dire il Test DNA fetale? Il genetista spiega quello che c'è da sapere
Facciamo chiarezza sui test di screening e gli esami prenatali, scoprendo nel dettaglio cos'è, come funziona e a cosa serve il Test del DNA fetale.
Gentile dottore,
ho 31 anni e sono alla seconda gravidanza. Facendo l’ecografia alla 18 settimana sono state riscontrate nel feto delle cisti di un plesso corioideo. La crescita del feto è regolare (ho fatto 3 controlli di cui uno 2 settimane fa), tutti i parametri misurati sono nella norma, il battito cardiaco per quello che si è potuto appurare dall’ecografia è regolare. In precedenza ho fatto 2 esami diagnostici: la traslucenza nucale (12 settimane con valore 1.4) e il triplo test (16 settimane con rischio Down 1:8800 e DNT 1:1200). Il mio ginecologo mi ha spiegato che la presenza delle cisti nei plessi corioidei è un soft marker per la sindrome di Edwards e pertanto mi ha consigliato di effettuare un ecocardio alla 20^ settimana, mi ha invece sconsigliato l’amniocentesi. Io sono molto preoccupata in quanto non so se, una volta accerta la buona funzionalità e morfologia del cuore del bambino, se questo basti ad escludere (o meglio a riportare entro i limiti di rischio ordinario) la possibilità di anomalie cromosomiche. Il ginecologo mi ha anche spiegato che queste cisti spesso scompaiono entro la 24^ settimana, ma se ciò non dovesse avvenire il mio bambino nascerebbe con qualche ritardo (ad esempio ritardo mentale)? Scoprire che le cisti non si sono riassorbite oltre la 24 settimana non dà più nemmeno la possibilità di un’interruzione di gravidanza. Quello che poi mi sono domandata è che se ci dovesse essere qualche cosa di anomalo nel feto non ci sarebbe già dovuto avere qualche avvisaglia, ad esempio ritardo nella crescita? Il ginecologo dice che è ancora presto perché questo si possa vedere, ma allora quando si può vedere, quando è troppo tardi per intervenire? Gli esami che ho fatto come la traslucenza nucale e il triplo test non danno proprio alcuna informazione in merito alla sindrome di Edwards? Sono molto confusa e non so più che cosa fare. Mi dia Lei un consiglio. Grazie
Gentile Roberta,
le cisti dei plessi corioidei si riscontrano spesso. Pur essendo considerate un soft marker di possibile cromosomopatia, quando presenti come unico segno, determinano un aumento di entità quasi irrilevante del rischio e quindi per molti Autori non costituiscono per sé indicazione alla cariotipizzazione del feto. I test che lei ha effettuato sono test di screening e non danno una diagnosi ma solo un’indicazione sulla probabilità di rischio. Se lei invece ha l’esigenza di una diagnosi precisa del cariotipo del feto, non le resta che fare rapidamente un’amniocentesi, in modo da poter intervenire per tempo. Il suo ginecologo le sconsiglia l’amniocentesi, in quanto la sindrome di Edwards solo raramente è compatibile con la vita oltre un anno e quindi ritiene inutile tale diagnosi prenatale, a fronte dei possibili rischi dell’amniocentesi nei confronti di un feto che con elevatissima probabilità è invece sano. I ritardi di
accrescimento si appalesano in genere nei mesi successivi e possono essere dovuti a svariate cause e si verificano anche in feti sani. Per quanto riguarda invece gli effetti delle cisti dei plessi corioidei sulla salute del feto, non sono a conoscenza di danni, né della persistenza delle stesse oltre la nascita in nessun caso dei tanti che mi sono capitati. Cordiali saluti.
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento