In rari casi durante lo sviluppo embrionale alcuni organi non si formano. Cosa accade se questo avviene ai reni? Una condizione che può essere molto grave per le conseguenze sulla vita del bambino.
Va precisato come l’agenesia non vada confusa con l’aplasia (per quanto spesso i due termini vengano utilizzati indistintamente). L’agenesia, infatti, è infatti proprio l’assenza figlia di un mancato sviluppo dell’organo in oggetto, mentre nel caso dell’aplasia lo sviluppo c’è stato, anche se si rivela incompleto e insufficiente.
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La causa dell’agenesia renale è prevalentemente effetto di una mutazione genetica. Inoltre l’agenesia renale unilaterale può essere causata da “una malformazione congenita isolata o può essere associata ad anomalie cromosomiche o ad una varietà di sindromi non cromosomiche”.
In alcuni casi l’agenesia può essere provocata anche dal diabete gestazionale o dall’assunzione di alcuni farmaci durante la gravidanza.
Abbiamo già avuto modo di anticipare come esistano due tipologie di agenesia renale:
Come indica il nome stesso la forma unilaterale indica l’assenza di un solo rene, mentre quella bilaterale la mancanza di entrambi gli organi. La forma unilaterale è quella più diffusa tra le due.
Durante la gravidanza l’agenesia renale può essere diagnosticata tramite una semplice ecografia fetale. Questa è la modalità di indagine principale, ma non è l’unica disponibile anche perché può essere limitata da diversi fattori (come la posizione del feto).
A supporto dell’ecografia fetale è possibile eseguire un’ecografia Color Doppler o una risonanza magnetica. Queste hanno anche l’obiettivo di escludere l’agenesia renale bilaterale. L’ecografia Color Doppler si rivela fondamentale soprattutto nei casi di agenesia renale unilaterale, in quanto l’ecografia fetale tradizionale risultata limitata. Questo avviene perché può capitare che il rene sia sviluppato (quindi non vi è una vera e propria agenesia) ma si trova fuori dalla posizione corretta e con l’ecografia fetale questa condizione non si riesce a verificare.
Durante la diagnosi ci possono essere anche degli elementi che possono far sospettare una patologia di questo tipo come nel caso del torace ridotto, delle anomalie nella forma del cranio o dei polmoni sottosviluppati.
L’agenesia renale può essere associata anche a una serie di patologie come le anomalie dei dotti Mülleriani, anomalie cardiache congenite, sindrome di Down e cisti delle vescicole seminali. Dal punto di vista diagnostico il periodo fetale è il migliore per individuare i casi di agenesia renale unilaterale congenita.
I reni svolgono un ruolo fondamentale all’interno del corpo umano e non sono organi accessori di cui si può fare a meno. L’assenza di un solo rene (agenesia unilaterale) può essere supportata dall’organismo solo nel caso in cui l’altro rene è completamente funzionante, altrimenti c’è il rischio di incorrere in altre patologie e, nei casi più gravi, anche alla morte del feto.
L’agenesia dei reni unilaterale, quindi, non richiede trattamento e chi ne è affetto può condurre una vita normale facendo regolari controlli sull’unico rene presente. In questo senso è fondamentale avere una corretta e regolare idratazione, tenere la pressione sotto controllo ed evitare un tipo di alimentazione ricco di proteine che costringerebbe l’unico rene presente a un lavoro maggiore.
In caso di agenesia renale bilaterale, invece, il bambino non riesce a sopravvivere alla gravissima assenza di entrambi i reni. Raramente il feto riesce a terminare la fase gestazionale e quando avviene non sopravvive sufficientemente per permettere il necessario trapianto di reni.
In presenza di un’agenesia dei reni la quantità di liquido amniotico si riduce notevolmente (e in alcuni casi si azzera completamente). Questa condizione provoca una serie di effetti letali già in utero. Se sopravvive il bambino presenta comunque gravissime malformazioni, anomalie nei polmoni e serie difficoltà respiratorie che possono portare, nel giro di pochissimi giorni, alla morte.
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