Ipospadia neonatale, le cose da sapere sull'anomalia congenita di pene e uretra

Parliamo dell’ipospadia neonatale, una condizione che provoca problemi di gravità differente sia per la minzione che per la funzione sessuale. Nelle forme più lievi, infatti, può essere trascurata e non trattata in epoca pediatrica, ma peggiorare con il passare degli anni e rappresentare un fastidio, un dolore e un problema anche per l’erezione e l’eiaculazione.

L’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù ne stima l’incidenza in 1 caso ogni 300 ed è una condizione oggi affrontabile e in molti casi risolvibile tramite l’intervento chirurgico.

Ipospadia neonatale: cos’è?

In uno studio dedicato all’ipospadia nel neonato, questa condizione viene definita come un’apertura uretrale atipica in qualsiasi punto lungo l’asta del pene, dello scroto o del perineo. Per comprenderne meglio la portata e le conseguenze è utile descrivere brevemente l’anatomia dell’apparato genitale maschile focalizzando la nostra attenzione sull’uretra, la parte interessata dall’ipospadia neonatale.

Come definito dalla Società Italiana di Andrologia e Medicina della Sessualità, infatti, l’uretra maschile è quell’organo che nasce dalla base della vescica e, attraversando la prostata e il trigono urogenitale, raggiunge l’apice del glande dove, tramite l’apposito orifizio (detto orifizio uretrale), permette la fuoriuscita dell’urina e del liquido seminale.

In altre parole, l’uretra è una sorta di tubo tramite il quale scorrono l’urina e il liquido seminale e l’ipospadia neonatale è la malformazione congenita che interessa l’ultimo tratto del condotto uretrale e la parte di pelle sovrastante, quella che in condizioni normali prevede la presenza del meato (l’orifizio) all’apice del glande.

Nell’ipospadia, infatti, il meato uretrale può localizzarsi in qualsiasi punto del pene, dello scroto o del perineo. La posizione dell’orifizio determina non solo la tipologia di ipospadia e, quindi, la sua complessità (più è lontano dall’apice del glande più è tendenzialmente grave), ma anche l’incurvamento ventrale dell’asta del pene. Questa è maggiormente rivolta verso il basso più è grave l’ipospadia.

Anche se più rara, esiste anche una forma di ipospadia femminile. In questi casi l’uretra termina direttamente nel canale vaginale in quanto il meato è posizionato vicino al clitoride. Nelle forme più gravi, invece, vi è la totale assenza dell’uretra e la vescica comunica direttamente con la vagina.

Le cause dell’ipospadia neonatale

All’inizio della sua formazione l’uretra appare come un condotto aperto la cui chiusura avviene prima della nascita. L’anomala formazione dell’uretra che determina l’ipospadia neonatale si verifica tra l’ottava e la quattordicesima settimana di gravidanza, così come evidenziato dal Centers for Disease Control and Prevention (CDC).

La causa specifica è ancora sconosciuta ma si sospetta sia multifattoriale e tra i fattori probabilmente coinvolti sono da considerare:

• l’ereditarietà;
• il ricorso a tecniche di riproduzione assistita (probabilmente come effetto dell’esposizione al progesterone);
• l’età avanzata della madre;
• l’obesità materna;
• il basso peso alla nascita;
• una subfertilità del padre;
• il fumo in gravidanza;
• l’esposizione ai pesticidi;
• l’assunzione di ormoni prima o durante la gestazione;
• la presenza di sostanze chimiche che possono interferire con lo sviluppo dell’uretra.

Tra i fattori responsabili dell’anomalo posizionamento del meato uretrale rientrano anche un deficit primitivo dell’ipofisi e un’anomala produzione del testosterone.

L’ipospadia neonatale può manifestarsi in forma isolata o in associazione ad altri disturbi e patologie. Come chiarito dal Clevelad Clinic, però, l’ipospadia non va confusa con la curvatura congenita del pene sebbene i bambini con ipospadia a volte hanno anche il cosiddetto pene curvo.

Tipologie di ipospadia neonatale

Come anticipato l’ipospadia è l’anomalo posizionamento del meato uretrale che può collocarsi in un qualsiasi punto differente da quello corretto (l’apice del glande). A seconda della sua posizione si distinguono tre tipologie di ipospadia neonatale:

• Subcoronale (o apicale) – il meato si trova in prossimità della testa del pene, leggermente spostato rispetto alla posizione normale.
• Albero centrale (o distale) – il meato si trova al di sotto del glande lungo l’asta del pene;
• Penoscrotale (o prossimale) – il meato si trova nella zona del collegamento tra la base del pene e lo scroto.

Nella maggior parte dei casi (più di due terzi delle forme) l’ipospadia è lieve (forme apicali) per cui non è necessario alcun trattamento e generalmente le sue implicazioni cliniche sono trascurabili. Questo perché i cambiamenti sono di natura prevalentemente estetica che non compromettono la funzionalità, sia per la minzione che per l’attività sessuale, del soggetto interessato. In queste forme l’incurvatura dell’asta è minima o addirittura assente.

Sintomi e conseguenze

Il principale sintomo dell’ipospadia neonatale è l’anomala posizione dell’orifizio che causa difficoltà nella minzione (non vi è un flusso diretto). Parallelamente, il bambino può manifestare anche un testicolo ritenuto (ovvero che uno dei due testicoli non scende completamente nello scroto), mentre l’eccessiva presenza di cute del prepuzio sulla parte dorsale non è un segno caratteristico dell’ipospadia, ma un difetto di sviluppo della pelle del prepuzio sulla parte ventrale dell’asta del pene.

La diagnosi avviene tramite esame obiettivo del pene del bambino ed è un controllo di routine eseguito dopo la nascita. L’individuazione dell’anomalia è piuttosto semplice verificando la scorretta posizione dell’orifizio. In questo senso è fondamentale da parte di chi esegue la diagnosi classificare l’ipospadia; questa consentirà di individuare il tipo di trattamento più opportuno.

Esistono diversi sistemi di classificazione. Il metodo internazionale (score GMS) prevede 4 livelli di gravità crescente in relazione a tre elementi: le dimensioni del glande, la posizione del meato uretrale e il grado di incurvamento dell’asta. Nelle forme femminili l’ipospadia si riconosce prevalentemente per i problemi di incontinenza e per la frequente insorgenza di infezioni e dolore durante la minzione.

L’attenzione nel riconoscimento dell’ipospadia neonatale è tale anche per evitare all’adolescente e all’adulto problemi di natura psicologica e disagi di natura sessuale nella fase della pubertà.

Quando è necessario l’intervento chirurgico?

Il ricorso all’intervento chirurgico per la correzione dell’ipospadia neonatale si rivela necessario solamente nelle forme più gravi. Per questo tipo di condizioni la prognosi è positiva e consente una correzione definitiva e tale da permettere di condurre una vita normale e sana. Il successo dell’intervento è legato sia alla capacità di consentire una minzione regolare che di avere un’attività sessuale in età adulta soddisfacente anche in termini di percezione estetica.

L’intervento chirurgico delle forme apicali e distali si basa sulla tubularizzazione del piatto uretrale inciso, mentre per le forme più gravi è necessario un intervento in più fasi per ottenere i risultati migliori. Gli obiettivi della correzione chirurgica sono:

• riposizionamento dell’apertura dell’uretra nella sede corretta;
• costruzione di una nuova uretra;
• correzione dell’incurvatura dell’asta;
• riparazione della cute del prepuzio.

Non è prevista la circoncisione, anche perché la pelle del prepuzio può essere necessaria al medico durante l’intervento chirurgico.

Il neonato con ipospadia è sottoposto all’intervento chirurgico preferibilmente tra i 6 e i 18 mesi di vita, quando il decorso post operatorio è meno traumatico, si prevengono le complicanze di un intervento in età adulta e il paziente tollera meglio l’anestesia generale.

Nei giorni successivi all’intervento chirurgico il bambino potrebbe aver bisogno di un catetere per la minzione e il sottoporsi una terapia farmacologica a base di antibiotici per il ridurre il rischio di infezioni. Laddove necessario, può essere prevista l’assunzione di antidolorifici e generalmente nel giro di un paio di giorni il bambino viene dimesso e può tornare a casa.

Al termine dell’intervento i genitori vengono istruiti dagli operatori sanitari sulla precauzioni igieniche da adottare, sulla terapia da seguire e sui segni da monitorare che potrebbero indicare l’insorgere di una complicanza (come la formazione di una fistola nel tratto urinario che può comportare una perdita d’urina o un indebolimento del flusso urinario, la deiscenza del glande o la stenosi del meato ricostruito).