Perché non bisogna mai sottovalutare i sintomi della trombofilia

Lo screening per l’individuazione della trombofilia si rivela necessario in diverse circostanze, in particolar modo quando ricorrono dei fattori di rischio connessi a cattive abitudini oppure all’ereditarietà.

Trombofilia, i sintomi

La trombofilia è costituita da un’anomalia della coagulazione del sangue che incrementa il rischio di trombosi. In tanti risultano affetti dall’anomalia in esame ma, il più delle volte, porta alla trombosi soltanto in presenza di altri fattori di rischio.  Il verificarsi di episodi connessi alla trombosi implica il ricorso a una terapia di tipo anticoagulante, finalizzata a evitare il ripetersi degli stessi.

In gravidanza il sangue tende a coagulare ancora di più, allo scopo di ridurre l’eventualità di emorragie durante l’evento del parto. Tuttavia, di contro, questa inclinazione può incentivare il rischio di formazione di coaguli, definiti trombi. Il rischio in questione aumenta ulteriormente in presenza di fattori acquisiti nel tempo o ereditari che determinano una predisposizione trombofilica.

Le trombosi possono colpire le arterie oppure le vene. Le trombosi arteriose possono causare l’infarto o l’ictus. Per le donne in gravidanza, aumenta il rischio di trombosi delle vene; queste interessano prevalentemente le gambe (di solito una delle due), implicando senso di tensione, dolore e gonfiore.

Gravidanza

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In presenza di tali sintomi occorre subito consultare il medico, perché le conseguenze possono essere davvero pericolose. Tra queste si annovera l’embolia polmonare, con iniziali sintomi molto generici, che alle volte passano inosservati, quali senso di affaticamento e difficoltà a respirare.

Trombofilia: lo screening ad hoc

Lo screening trombofilico è dato da una serie di esami diretti a valutare se i fattori della coagulazione sono nella norma oppure no. Tale screening si realizza semplicemente mediante un esame del sangue tradizionale, che però deve includere l’analisi di fattori specifici, quali: proteina C, antitrombina, proteina S, mutazione G20210A, resistenza alla proteina C attivata e/o fattore V Leiden, protrombina, omocisteina, anticorpi antifosfolipidi. Sarà comunque il medico a prescrivere nel dettaglio quanto occorre.

Per coloro che intendono avviare una gravidanza, sarebbe buona norma sottoporsi a questo screening prima che la medesima abbia inizio, al fine di avere una valutazione preventiva dei fattori e delle voci associati alla coagulazione.

Ovviamente, per alcune categorie di donne lo screening prima di una gravidanza si rende ancora più necessario. Ci si riferisce alle donne che abbiano già avuto episodi di trombosi venosa (o con parenti stretti che ne abbiano sofferto); donne che abbiano avuto aborti ricorrenti o che abbiano avuto una morte fetale in utero in una precedente gravidanza; e, ancora, donne che in una gravidanza passata siano andate incontro a episodi di gestosi o preeclampsia oppure di sindrome HELLP (una particolare forma di preeclampsia), distacco della placenta o ritardo della crescita fetale.

Trombofilia e trombosi in gravidanza

Come detto in precedenza, durante la gravidanza il sangue tende a coagulare di più. Tale meccanismo, che si accentua nell’ultimo trimestre e anche nelle prime settimane immediatamente successive al parto, è del tutto naturale e finalizzato a scongiurare e/o limitare il rischio di emorragie per la madre.

Oltre ai fattori ereditari, altri aspetti possono aumentare il rischio di trombosi in gravidanza. Basti pensare all’obesità, in particolare se legata a un aumento eccessivo di peso durante i nove mesi; alla sedentarietà; all’età, in quanto più si va avanti con gli anni, più il rischio tende ad aumentare;  al fumo di sigaretta.

Inoltre, durante la gravidanza può verificarsi la trombosi placentare con conseguente formazione di coaguli a livello della placenta che determinano una scarsa irrorazione e quindi una insufficienza di sostanze nutritive destinate al feto.

Trombofilia, i rischi in gravidanza

Secondo uno studio di un gruppo di ginecologi dell’Università di Manchester, le donne con trombofilia ereditaria o acquisita corrono maggiormente il rischio di riscontrare complicazioni precoci o tardive durante la gravidanza, quali parto prematuro, distacco della placenta, aborto, preeclampsia, ritardo di crescita fetale, morte in utero del bambino.

Pertanto, la prevenzione è fondamentale, soprattutto mediante un maggiore controllo dei fattori di rischio, andando a intervenire su quelli legati a cattive abitudini (alimentazione scorretta, fumo, e simili) e attraverso la realizzazione dello screening precedentemente illustrato.

In collaborazione con

Dott. Luca Zurzolo