Cos'è la sindrome da trasfusione feto-fetale dei gemelli che condividono la placenta

Per quest’ultima tipologia di gravidanza gemellare vi è il rischio di sviluppare la sindrome da trasfusione feto-fetale (TTTS), una malattia molto grave che, se non trattata, porta alla morte di uno o entrambi i gemelli.

L’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù stima che il 10-15% delle gravidanze monocoriali biamniotiche sia soggetta alla sindrome da trasfusione feto-fetale, mentre in quelle monocoriali monoamniotiche l’incidenza scende al 4%.

Cos’è la sindrome da trasfusione feto-fetale?

Propriamente la TTTS è una malattia acuta per la quale vi è un anomalo passaggio di sangue tra i due gemelli per cui uno diventa donatore e l’altro ricevente. Il Johns Hopkins Medicine spiega come a volte le connessioni vascolari presenti all’interno della placenta non sono distribuite in maniera uniforme e vi è, quindi, uno sbilanciamento nello scambio di sangue tra i due gemelli. Quello donatore invia più sangue di quello che riceve per cui va incontro a malnutrizione e insufficienza d’organo, mentre l’altro gemello, ricevendo troppo sangue, va incontro a complicanze cardiache per eccesso dell’attività del cuore.

Lo squilibrio generato da questo anomalo passaggio di sangue determina l’aumento di liquidi nel feto ricevente e poliuria, ovvero una maggiore quantità di urina emessa. Queste condizioni provocano il polidramnios, l’eccesso di liquido amniotico, nel gemello ricevente, mentre il gemello donatore avrà una marcata riduzione del liquido amniotico (oligoidramnios) fino al suo completo esaurimento (anidramnios). Inoltre il feto donatore va incontro ad alterazioni circolatorie per effetto della diminuzione del volume di sangue.

Il gemello donatore, quindi, va incontro a una perdita di volume del sangue che può determinare una disfunzione cardiovascolare responsabile della morte del feto. Inoltre vi è una conseguente diminuzione della minzione per il poco lavoro dei reni. Questo incide sullo sviluppo della vescica e, come detto, riduce i livelli di liquido amniotico che, con la crescita, vengono ingeriti dal feto (per lo sviluppo del sistema respiratorio e di quello urinario e gastrointestinale) fino a che non si esaurisce del tutto.

Al contrario il gemello ricevente ha un aumento del volume del sangue che causa una maggiore minzione e un conseguente anormale aumento del liquido amniotico. Queste condizioni provocano un eccessivo lavoro da parte del cuore che potrebbe non sopportare questa intensa attività e andare incontro a disfunzioni cardiovascolari, insufficienza cardiaca e morte.

Le cause della TTTS

La causa precisa per cui si verifica lo squilibrio alla base della sindrome da trasfusione feto-fetale non è ancora stata identificata. È però stato chiarito come il fenomeno si sviluppi nel cosiddetto equatore vascolare, ovvero la zona della placenta in cui i vasi sanguigni di un gemello incontrano quelli dell’altro gemello. Questo avviene tramite l’anastomosi, ovvero il collegamento tra i vasi sanguigni.

In condizioni normali, precisa il Cleveland Clinic, i vasi sanguigni placentari sono equamente divisi in modo che ogni gemello riceva la medesima quantità di sangue; nella TTTS, invece, il collegamento dei vasi sanguigni avviene in maniera tale da impedire il flusso del sangue e determinare lo squilibrio alla base di questa condizione.

Sindrome da trasfusione feto-fetale: i sintomi

Di per sé la sindrome da trasfusione feto-fetale non è associata a una precisa sintomatologia materna, ma questo studio, basandosi su un sondaggio retrospettivo, ha individuato diversi segni riferiti dalle donne che hanno poi ricevuto conferma della TTTS. Mediamente questi sintomi si sono manifestati intorno alla diciottesima settimana di gestazione:

• improvviso aumento di peso;
• gonfiore;
• dolore;
• contrazioni;
• diminuzione del movimento fetale.

Il sospetto della presenza di una sindrome da trasfusione feto-fetale (con un’incidenza alta nelle gravidanze gemellari) viene confermato dall’ecografia che generalmente viene eseguita tra la sedicesima e la ventiquattresima settimana di gestazione. Durante la visita il ginecologo può intuire la TTTS quando uno dei due sacchi amniotici è più grande dell’altro.

Tramite un’ecografia Doppler si possono evidenziare le irregolarità nel flusso sanguigno tra i gemelli e avere un’ulteriore elemento per giungere alla diagnosi di sindrome da trasfusione feto-fetale. Questa si ha in presenza di di polidramnios nel ricevente e oligo-anidramnios nel donatore.

Tramite la flussimetria Doppler del cordone ombelicale e del dotto venoso su tutti i gemelli, inoltre, consente di definire l’evoluzione della malattia. La TTTS, infatti, ha un’evoluzione in cinque stadi e per la diagnosi ci si basa sulla cosiddetta classificazione di Quintero. Nel documento della Società Italiana di Ginecologia e Ostetricia dedicato alla Gestione della gravidanza multipla è riportata la tabella con i cinque stadi di evoluzione della TTTS:

• Stadio I – Ricevente: polidramnios con massima falda ≥ 8 cm prima di 20 settimane (o ≥ 10 cm dopo 20 settimane) Donatore: oligoidramnios con massima falda ≤ 2 cm.
• Stadio II – Stadio 1 + vescica del donatore non visualizzabile per tutta la durata dell’esame.
• Stadio III – Stadio 2 + velocimetria Doppler alterata con inversione o assenza del flusso telediastolico in arteria ombelicale e/o “reverse flow” nel dotto venoso e/o flusso pulsatile nella vena ombelicale, in uno o entrambi i gemelli.
• Stadio IV – Ascite, versamento pericardico, pleurico o anasarca.
• Stadio V – Morte in utero di uno o entrambi i gemelli.

Questa classificazione è utile per determinare la gravità della condizione e stabilire il trattamento più adeguato.

Cura e trattamento

Il trattamento per la sindrome da trasfusione feto-fetale va valutato in base all’età gestazionale e nella presenza di anomalie nel flusso di sangue. Le opzioni di trattamento comprendono l’attesa (nelle epoche gestazionali precoci o avanzate), l’ablazione laser e l’amnioriduzione.

L’ablazione laser è considerato il trattamento di prima scelta per la TTTS (dopo la sedicesima settimana di gestazione e prima della ventiseiesima), che è associato a un tasso di sopravvivenza di almeno un gemello del 65-85% e del 35-50% di entrambi. Le complicanze a carico della madre, invece, sono molto rare e comunque trattabili.

Questa tecnica prevede la coagulazione laser endoscopica delle anastomosi vascolari della placenta con l’obiettivo di interrompere lo scambio anomalo ristabilendo un’adeguata circolazione tra i gemelli. L’intervento si esegue tramite endoscopio da inserire nella cavità amniotica del feto ricevente. All’interno dell’endoscopio è poi presente una fibra laser che consente di coagulare le connessioni vascolari dividendo la placenta in due distretti separati.

Con l’amnioriduzione si procede al drenaggio del liquido amniotico (tramite un ago cavo) del feto con polidramnios e l’indicazione è quella di eseguire questo intervento nelle TTTS precoci e in quelle avanzate (dopo la ventiseiesima settimana di gestazione).