Dall'ecografia possono risultare elementi al confine tra un valore normale e una condizione patologica, definiti "borderline": ecco quali sono, spiegati dall'ecografista.
Crediamo possa risultare utile puntualizzare un altro aspetto dell’ecografia fetale, quello dei reperti cosiddetti “borderline“, cioè al limite fra il normale ed il patologico.
Questo articolo non ha pretese di completezza, in quanto non basterebbero centinaia di pagine per trattare in maniera esauriente l’argomento. Si prefigge solo lo scopo di esaminare i quadri borderline più frequenti, di commentarli e fornire informazioni a riguardo.
Come un edificio non può sorgere in assenza di un terreno stabile e di adeguate fondamenta, occorre tenere bene a mente alcune precisazioni. Intendo le basi per poter avere qualche possibilità di interpretare in maniera corretta un determinato quadro ecografico borderline… un’unica ecografia di livello avanzato potrebbe non essere sufficiente.
È imperativo che vengano eseguite eco superdettagliate in tutte le epoche, dalle prime settimane in poi, e con il corretto timing.
A volte il quadro borderline si manifesta in epoca tardiva. La situazione tipica è quello di una persona che ha eseguito, come la quasi totalità delle pazienti del resto, ecografie di base, e in una certa epoca si manifesta il quadro borderline. A questo punto compare la disperazione (indubbiamente motivata) dei genitori i quali si rendono bruscamente conto di trovarsi di fronte ad un problema o presunto tale, iniziano i consulti anche via mail-web, riportando, nella speranza di una risposta, dati biometrici e poco altro.
Mancano infatti dati retrospettivi importanti, come per esempio un esame anatomico dettagliato precoce (es. 12-13 settimane), notizie sull’epoca di visualizzazione delle ossa nasali, del flusso nel dotto venoso etc, etc… a volte manca persino una descrizione adeguata della anatomia fetale all’epoca della morfologica.
Le domande che vengono poste sono tantissime: Il bambino sarà normale? Che influenza potrà avere quel dato quadro sul destino del feto? Cosa significa questo o quel reperto?
E si potrebbe continuare su questo registro quasi all’infinito. Successivamente inizia piano piano a concretizzarsi la consapevolezza che quando madre natura è benevola, è sufficiente anche fare controlli ecografici non accurati o non farne proprio, ma quando madre natura diventa “cattiva” è necessario ben altro per cercare di orientarsi correttamente e, perché no, per tranquillizzarsi.
A questo punto la coppia si rivolge ad un medico di secondo livello che cercherà di studiare al massimo il feto, compatibilmente all’unica osservazione del momento, e all’epoca gestazionale (in epoca avanzata alcuni particolari fetali, potrebbero non essere visibili).
L’ecografista in questione, quando consultato per la prima volta in epoca gestazionale tardiva, si trova in una situazione simile a quella che vivrebbe un ingegnere al quale viene chiesto di esprimere un giudizio sulla stabilità di un ponte a lavori quasi terminati, non avendo avuto la possibilità di scegliere i materiali, di attuare il suo progetto, di seguire i lavori.
Veniamo al punto: in buona parte dei quadri borderline segnalati, mancano in pratica dati importanti retrospettivi, che potrebbero essere fondamentali. Ovviamente anche il medico ecografista più bravo del mondo che ha seguito per intero una gravidanza con il suo protocollo potrebbe, in alcuni casi, non essere in grado di fornire, in presenza di un quadro borderline, un orientamento corretto.
A volte infatti non è possibile esprimere sicuri giudizi. In questi casi l’unica cosa che si può fare è aspettare e seguire l’evoluzione. L’esame del cariotipo fetale (ottenibile mediante amniocentesi o metodiche simili) può essere di aiuto nelle persone che interromperebbero la gravidanza nei termini di legge in caso di problemi, per escludere cromosomopatie a volte associate ai quadri borderline.
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Ma nulla potrebbe dire a riguardo di sindromi con cromosomi normali anche responsabili a volte di quadri borderline e a riguardo di malformazioni anatomiche.
È anche molto importante conoscere lo stato di salute materno. Questo andrebbe stabilito con opportuni controlli internistici all’inizio della gravidanza o in fase di programmazione della stessa. In alcuni casi infatti, quadri borderline fetali o a carico degli annessi fetali, potrebbero essere correlabili con patologie materne, anche clinicamente non manifeste.
Consideriamo ora alcuni quadri “borderline”, almeno quelli maggiormente frequenti:
Il diametro dei corni occipitali dei ventricoli cerebrali presenta valori relativamente costanti dalla 20^ settimana in poi circa, non superando in media gli 8 mm. La misura per quanto semplice e standardizzata, può in rari casi essere soggetta ad errore.
Il ventricolo laterale situato dalla parte della sonda, può infatti non essere ben delimitabile con apparecchi di media bassa risoluzione; questo può condurre ad una falsa diagnosi di ventricolomegalia borderline unilaterale, basandosi solo sulla perfetta visualizzazione del corno laterale ventricolare controlaterale.
Raramente inoltre, la sostanza bianca cerebrale viene erroneamente interpretata come elemento ventricolare, e questo può comportare una falsa diagnosi di ventricolomegalia.
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Quando il liquor nei ventricoli è maggiormente rappresentato, con conseguenza dilatazione anche solo borderline dei ventricoli stessi, i plessi corioidei, strutture situate all’interno del sistema ventricolare encefalico, appaiono “rimpiccioliti”, restituendo un’immagine ecografica caratteristica che può essere considerata anche in presenza di valori numerici sostanzialmente normali.
Questo per dire che la misura del diametro ventricolare è sicuramente importante, ma altrettanto importante è l’impatto visivo generale, indipendentemente dalle misure. Una volta che la ventricolomegalia è stata accertata, occorre eseguire uno studio dettagliato dell’encefalo fetale, sia per tipizzare meglio la ventricolomegalia (compartecipazione o meno del 3 e 4 ventricolo, condizione delle cisterne, etc), che per escludere anomalie cerebrali associate alla ventricolomegalia stessa.
Particolare cura dovrà essere posta nelle studio delle scissure, in quanto alcune forme di lissencefalia (semplificando, cervello liscio con diminuzione di solchi e scissure), possono essere difficilmente diagnosticabili e potrebbero manifestarsi solo con ventricolomegalia, anche solo borderline.
Si dovranno inoltre escludere neoformazioni, calcificazioni (relativamente frequenti in infezioni virali), e si dovrà identificare, per quanto possibile, ogni singolo dettaglio del cervello fetale (uno per tutti, il corpo calloso), aiutandosi anche con la tecnologia quadrimensionale.
Stessa attenzione dovrà essere posta nello studio delle altre strutture fetali. In presenza di perfetta normalità anatomica, presente e passata, una ventricolomegalia borderline in genere indica fenomeno transitorio e parafisiologico, di scarsa importanza. Sarà però importante seguirne l’evoluzione con ecografie seriate.
Purtroppo la matematica esclusione che una ventricolomegalia borderline isolata possa essere l’unico segno di una sindrome oppure di una cromosomopatia, non potrà essere fornita. Chi interromperebbe sicuramente la gravidanza nei termini di legge in caso di problemi accertati, potrebbe prendere in considerazione la possibilità di eseguire una valutazione dei cromosomi mediante manovra invasiva.
Un risultato normale dei cromosomi fetali, pur non escludendo sindromi con cromosomi normali, renderebbe sicuramente maggiormente solida l’ipotesi di normalità presunta.
Durante la vita fetale, le camere destre cardiache (atri e ventricoli, ma anche radice aortica e polmonare), sono lievemente più grandi rispetto alle sinistre. Questo è perfettamente normale.
Nella mia casistica personale è relativamente frequente riscontrare una lieve accentuazione di questa discrepanza. Quando il surplus di prevalenza è veramente minino, e costituisce unico segno, quasi sempre si tratta di variante normale. In caso di discrepanza maggiore (ventricolo dx più grande e ventricolo sin. più piccolo) è possibile che ci si trovi di fronte ad una coartazione aortica, oppure ad una stenosi aortica, magari con valvola bicuspide.
In questi casi anche uno studio flussimetrico cardiaco può lasciare dubbi, e l’unica cosa che si può fare è seguire attentamente il feto e, in caso di persistenza del reperto, fare partorire la mamma in un centro di secondo livello in grado di fornire adeguata assistenza al piccolo nato, nel caso fosse necessario.
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Le cause che possono far variare, in un senso o nell’altro il liquido amniotico sono veramente tante. Semplificando enormemente, riscontrare un liquido amniotico borderline come unico segno e senza note retrospettive di sospetto, in genere costituisce varianza normale.
Ovviamente e lo ripeto, per sostenere questo orientamento occorre avere seguito attentamente il feto sin dall’inizio della gravidanza.
Tale condizione potrebbe verificarsi dopo amniocentesi, in caso di malattie come la fibrosi cistica, come compartecipazione di sindromi, etc. è un segno da considerare solo se evidente.
La stima è soggettiva e spesso normali iperecogenicità possono essere interpretate come patologiche ma in realtà non lo sono. Conta molto anche in questo caso, l’esperienza dell’operatore.
Le cause di questa condizione potrebbero essere quasi infinite. Per una valutazione circostanziata occorrono i dati completi della crescita, dalle prime settimane fino al momento in cui si pone il problema, i dati relativi ad una accuratissima valutazione fetale eseguita nelle giuste epoche.
Anche in questo caso, un femore appena più corto della media, come unico segno, spesso costituisce variante normale, anche se la matematica in tal senso non si potrà mai fornire. Altra cosa in caso di discrepanze significative o di associazione con altri segni. In questi casi il rischio di patologia cromosomica, ma anche non cromosomica, risulta elevato.
Qui le cose divengono veramente difficili, in quanto, pur essendo noto che feti con sindrome di Down possano presentare un ritardo di ossificazione nasale, con ritardo di comparsa dei nuclei (ricordo che i nuclei sono due), mancano, da quanto mi risulta, studi su larga scala per poter avere elementi concreti di giudizio.
Direi che riscontrare uno dei due nuclei di ossificazione delle ossa nasali iposviluppato rispetto al controlaterale, può essere visto con relativo ottimismo in presenza di translucenza nucale normale, normale flusso nel dotto venoso, perfetta normalità fetale. Come purtroppo spesso capita, anche in questi casi non si potrà fornire certezze matematiche.
In condizioni tipiche e normali i tre vasi del cordone, vena ombelicale ed arterie ombelicali, risultano tridimensionalmente elicoidizzate, in altre parole assumono disposizione quasi a treccia.
In alcuni casi tale elicoidizzazione risulta alterata ed i suddetti vasi decorrono quasi paralleli. Si presume che tale condizione possa essere associata a “debolezza” meccanica del cordone, oppure a sottostanti anomalie cromosomiche. Alla fine i criteri di giudizio sono sempre gli stessi.
Se il reperto è appena evidente ed unico, ma veramente unico segno, spesso costituisce varianza normale. In caso contrario potrebbe aumentare il rischio di cromosomopatie, e di fenomeni trombotici del funicolo stesso.
Nel liquido amniotico, normalmente, è presente la vernice caseosa, che conferisce al liquido stesso un aspetto corpuscolato. È quindi consequenziale e normale che in alcuni casi tali corpuscoli possano sedimentare.
In caso di sedimenti maggiormente densi ed ipomobili, può sorgere il sospetto che si possa trattare di vero e proprio fango amniotico, condizione ancora poco studiata, ma che si presume possa essere associata a rottura prematura delle membrane, in quanto, le zolle fangose conterrebbero batteri.
Anche in questo caso, occorre essere veramente cauti nei giudizi in quanto spesso distinguere il vero fango, da semplici sedimenti può risultare indaginoso se non impossibile. Ad ogni modo in caso di reperto conclamato, potrebbe essere indicato intraprendere misure terapeutiche protettive.
In condizioni normali, lo stomaco fetale subisce dei cicli di riempimento e di svuotamento. è relativamente frequente trovarlo vuoto oppure iperdisteso. In questi casi occorre effettuare un controllo a distanza: visualizzare successivamente un volume gastrico normale, infatti, fuga quasi ogni dubbio.
Semplificando, uno stomaco persistentemente vuoto o a debole riempimento, potrebbe essere associato ad atresia esofagea, con o senza fistola con le vie respiratorie; viceversa, una bolla gastrica iperdistesa, ancora di più se con aspetto a doppia o tripla bolla, potrebbe essere correlata con restringimento del piloro o del duodeno.
Anche la vescica subisce dei cicli di riempimento e svuotamento, quindi il riscontro di un volume vescicale eccessivo o scarso, impone un controllo a distanza, esattamente come quanto esposto appena sopra.
Una vescica persistentemente iperdistesa, potrebbe essere correlata con patologie ostruttive delle basse vie urinarie oppure simulata da una cisti ovarica o mesenterica. Fondamentale constatare in ogni caso la normalità dei reni (oltre che di tutte le strutture fetali). Una vescica persistentemente vuota potrebbe sottendere un problema renale o malformativo vescicale.
Può accadere di rilevare un calibro lievemente aumentato della vena ombelicale nel suo decorso intraddominale fetale. Tale reperto, quando unico segno, spesso costituisce varianza normale.
Purtroppo anche in questo caso, non si può matematicamente escludere che possa sottendere anomalie cromosomiche occulte.
Questa costituisce una evenienza frequente. Costituisce sicuramente un soft markers, segno cioè che, se associato ad altri soft markers, può far aumentare il rischio per cromosomopatie. Spesso, quando unico segno, costituisce, soprattutto se di scarsa entità, varianza normale, transitoria.
I bacinetti in ogni caso andranno monitorati per valutarne l’evoluzione. In alcuni casi persistenti, potrebbero essere espressione di una stenosi del giunto pielo-ureterale, condizione caratterizzata da un restringimento nel punto di passaggio pelvi renale-uretere.
Tale condizione, tranne casi particolari particolarmente evolutivi o particolarmente serrati, o ancora associati a frequenti infezioni urinarie, non richiede quasi mai trattamento chirurgico alla nascita. Spesso infatti viene scoperta occasionalmente anche in età senile in persone che non hanno mai presentato disturbi a carico delle vie urinarie. Ovviamente ogni caso può richiedere valutazione a parte.
Capita relativamente spesso di riscontrare una cisterna magna (spazio retrocerebellare contenete liquor) accentuata nelle sue porzioni laterali, con un’ampiezza sostanzialmente regolare.
Quando unico segno, in genere tale reperto non riveste significato patologico, potendosi considerare una sorta di variante della megacisterna magna.
In questi casi (in genere alla 12^ settimana di gestazione) se il rilievo rappresenta unico segno non si può fare molto, se non iniziare a studiare il cuore in maniera dettagliata precocemente in quanto in teoria, potrebbe costituire l’unico segno di una futura patologia cardiaca o anche cromosomica o sindromica.
Occorre però dire che il flusso nel dotto venoso non risulta molto studiato in letteratura e quindi mancano dati concreti sul significato di quadri al limite. Nella mia esperienza personale un reperto di questo tipo, ribadisco come unico segno, raramente è risultato essere associato a patologia.
Come accennato all’inizio, questo articolo non ha pretese di completezza e mi scuso per le inevitabili semplificazioni. Spero però che possa almeno servire a dirimere qualche dubbio.
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