Diffusi, rischiosi e che possono provocare conseguenze croniche e invalidanti molto gravi. Approfondiamo il discorso sui difetti congeniti, con l'aiuto di un biologo specialista in Genetica Medica.
Le anomalie congenita producono gravi ripercussioni sulla salute, tanto da essere definite come un vero e proprio “rilevante problema di sanità pubblica”. La rilevanza è data dalla portata numerica, ma anche dall’elevato rischio di mortalità, così come delle conseguenze, croniche e invalidanti, che i difetti congeniti provocano.
I cosiddetti difetti congeniti sono delle alterazioni dello stato di salute “dei bambini che si originano prima della nascita, al momento del concepimento o in gravidanza e che determinano problemi nello sviluppo corporeo o nel funzionamento di organi e molecole biologiche”.
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Data anche la delicatezza dell’argomento, per affrontarlo con competenza, abbiamo intervistato il dottor Alvaro Mesoraca, biologo specialista in Genetica Medica, al quale abbiamo rivolto alcune domande per fare chiarezza sul fenomeno dei difetti congeniti.
Dottor Mesoraca, cosa si intende per difetti congeniti?
Rientrano nella definizione di Difetto Congenito le anomalie strutturali, come le malformazioni, i deficit metabolici o funzionali, che coinvolgono diversi apparati e che sono quindi sindromici, facenti parte di quadri clinici anche complessi e che possono manifestarsi anche prima della nascita, durante la gravidanza. Molti di questi difetti possono essere diagnosticati durante il corso della gravidanza con la diagnosi prenatale. Alcuni di questi invece sono determinabili e individuabili dopo la nascita, fino alla pubertà.
Quali sono le cause che provocano la formazione di queste anomalie?
Le cause principali sono multifattoriali, cioè hanno alla base una forte componente genetica, mutazioni su singoli geni o alterazione cromosomica, condizionata questa da cause ambientali.
Quali sono i maggiori fattori di rischio che possono determinare la formazione dei difetti congeniti?
Eccetto i rischi determinati geneticamente per cause spontanee, come le alterazioni cromosomiche (ad esempio la sindrome di Down), oppure cause trasmesse da genitori portatori sani (ad esempio la Fibrosi Cistica o la Beta Talassemia) anche ad esempio la carenza di acido folico può determinare la spina bifida, che è una delle anomalie congenite del sistema nervoso centrale più frequenti.
Altri fattori di rischio importanti da rimuovere sono l’assunzione di alcol, l’assunzione di alcuni farmaci o droghe, l’esposizione al fumo e a sostanze chimiche come pesticidi, cloruro di vinile, solventi organici, piombo, gas anestetici. Inoltre alcune malattie croniche della gestante, come il diabete o l’epilessia possono determinare fattori di rischio durante la gravidanza.
Dottor Mesoraca, quali sono le anomalie congenite più comuni e che si verificano con maggior frequenza?
I difetti congeniti più frequenti sono le cardiopatie congenite, i difetti del tubo neurale, la Sindrome di Down.
Tra i principali difetti congeniti dello sviluppo corporeo, quindi, ci sono le malformazioni, anche cromosomiche come la Sindrome di Down o la Spina Bifida. Tra quelli che riguardano il funzionamento degli organi rientrano l’autismo, il ritardo mentale, la sordità e la paralisi cerebrale. Infine le più comuni anomalie che colpiscono il funzionamento delle molecole biologiche sono le malattie del sistema neuro-muscolare e quelle metaboliche.
È possibile diagnosticare queste anomalie? E come?
In corso di gravidanza ogni approccio diagnostico previsto routinariamente può essere utile ad individuare il sospetto e/o la presenza di un’anomalia congenita. Le ecografie strutturali, ad esempio, potranno individuare i difetti di accrescimento, la presenza di cardiopatie congenite, l’evidenza di anomalie strutturali neurologiche.
La diagnosi prenatale effettuata mediante villocentesi, in undicesima settimana di gestazione, oppure mediante amniocentesi, dalla sedicesima settimana di gestazione in poi, sarà utile ad identificare le patologie ad origine cromosomica e genetica. Si pensi ad esempio la Sindrome di Down (determinata da trisomia del cromosoma 21), oppure la sordità congenita, la fibrosi cistica, la talassemia beta, il rene policistico ecc. o le cardiopatie sindromiche, come la sindrome di Noonan, o la sindrome di Di George.
Anche se la materia è molto ampia e variegata, quali sono le principali terapie utilizzate per trattare i difetti congeniti?
I trattamenti possono essere vari e complessi. Dipendono dal singolo difetto congenito o dalla complessità della sindrome associata. Ognuna di queste potrà essere affrontata sulla base delle cause che l’hanno determinata. La sindrome metabolica sarà affrontata correggendo il difetto di sintesi di quell’enzima che l’ha determinata, la cardiopatia congenita correggendo l’anomalia strutturale e/o dinamica cardiaca, la sindrome di Down affrontando e sostenendo il paziente e la famiglia con i vari supporti clinici, psicologici disponibili. La chirurgia, così la farmacologia, ha importanti mezzi a disposizione per affrontare le varie problematiche associate a queste malattie.
Dottor Mesoraca, un’ultima domanda: ci sono forme di prevenzione o precauzione che possono essere messe in atto per ridurre il rischio di formazione dei difetti congeniti?
Per le forme determinate da fattori ambientali e/o farmacologici, basterebbe limitare o eliminare le cause dalla base. Limitare o eliminare il fumo di sigaretta, l’alcool, la droga ed alcuni farmaci. Per ridurre il rischio di difetti del tubo neurale, assumere l’acido folico anche tre mesi prima di affrontare la gravidanza. Per le malattie genetiche, l’unica possibilità è ricorrere alla diagnosi prenatale invasiva, ma anche non invasiva (la NIPT). Nell’ambito dei percorsi di fecondazione assistita è possibile offrire la Diagnosi Preimpianto, che permette il trasferimento di embrioni non affetti da malattie gravi ed incompatibili con la vita.
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