Buonasera, sono alla 13esima settimana. Dalla translucenza nucale si sono evidenziate delle complicanze, tanto che mi è stata consigliata una villocentesi. I risultati sono stati i seguenti:
- Metodo diretto, Bandeggio QFQ, risoluzione 300 metafssi diretto 14
- Cariotipo 47, XY, +21, cariotipo maschile a 47 cromosomi per la presenza di trisomia primaria del cromosoma 21.
- Per esigenze cliniche l’analisi è stata eseguita con metodo diretto.
- Si consiglia consulenza genetica.
L’esito dell’ecografia alla settimana 13+4, invece, è il seguente:
- Frequenza cardiaca 168 BPM,
- CRL 73,3 mm,
- NT 9,70 mm
- Cranio encefalo appare normale, colonna appare normale, cuore canale atrio ventricolare.
- Osso nasale ipoplasico
- Rigurgito della tricuspide
Quanti errori possono esserci in una villocentesi fatta senza coltura, per falsi positivi o mosaicismi della placenta ? Grazie
Salve, se il laboratorio sospettasse un mosaicismo placentare e/o fetale le avrebbe proposto l’amniocentesi a conferma del risultato della villocentesi. Purtroppo in questo caso, oltre al risultato del cariotipo fetale, ci sono i segni ecografici della trisomia 21.
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento