Buonasera, a seguito di nostra corrispondenza avvenuta alla fine di aprile, e anche grazie al vostro consiglio, mi sono sottoposta, lo scorso 3 giugno, a villocentesi. Ho 42 anni e alle spalle una interruzione di gravidanza per appurata trisomia 21. Circa 30 ore dopo il prelievo dei villi ho avuto il risultato dell’indagine diretta: fortunatamente tutto negativo, quindi, a detta del mio ginecologo, “bimba sana”. Attendo ora con impazienza anche l’esito sulla coltura delle cellule e vi domando: qual è la casistica di falsi negativi da analisi diretta? Posso sperare davvero, finalmente, dopo tutto il dolore passato, che la mia bimba sia sana? Vi ringrazio per il gentile riscontro che vorrete darmi.
Buongiorno Signora,
il cariotipo da villocentesi permette di diagnosticare anomalie di numero (esempio trisomia 21) o di struttura dei cromosomi, ossia delezioni o duplicazioni con una risoluzione di 5Mb. Quindi, l’esame esclude alcune delle malattie genetiche, ma ovviamente non tutte. D’altro canto, se non ci sono indicazioni specifiche, non c’è nemmeno indicazione a proseguire con altre indagini genetiche.
In assenza di fattori di rischio specifici, la probabilità di avere bambini affetti da malattie genetiche è del 3% per la popolazione generale.
Le consiglio di aspettare il referto finale della villocentesi che già parzialmente le è stato comunicato e di godersi e vivere la gravidanza con molta serenità.
Cordiali saluti
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento