Buongiorno dottore, ho 34 anni e ho dovuto praticare un aborto terapeutico alla 17 sett.+3 perché il feto presentava plurimalformazioni. All’ecografia di primo livello hanno riscontrato una NT 7,2 mm per la quale ho effettuato una villocentesi con risultato 46 xy cariotipo normale, e l’array cgh anch’esso negativo senza evidenziare sbilanciamento del numero di copie di sequenze genomiche. Mi hanno sottoposta ad una ecografia di secondo livello e qui hanno riscontrato un quadro plurimalformativo incompatibile con la vita. La mia domanda era: È possibile, nonostante gli esami risultino negativi avere un quadro così grave? Sia nelle mia famiglia che quella di mio marito non sono mai successi casi del genere è nessuno soffre di patologie genetiche. Volevo capire se si è trattato di un caso o no. In gravidanza sono sempre stata benissimo e ho lavorato sempre, sono impiegata videoterminalista, è possibile che le 8 ore passate davanti al computer possano avermi fatto male? Sono domande banali, ma non riesco a capire perché il mio bimbo era ridotto così male, nemmeno abitassi a Cernobyl. Ora sono in attesa dell’esame autoptico e genetico, mi hanno accennato dalla lastra fatta che presenta una grave displasia scheletrica. La ringrazio della cortese attenzione, saluti
Egr sig.ra Federica, la diagnosi prenatale, purtroppo, non è sempre risolutiva quando si ha a che fare con malformazioni congenite rare e spesso, per fortuna, sporadiche. Il percorso diagnostico che le è stato proposto, a seguito della rilevazione di una NT aumentata, è stato quello giusto: esclusione dapprima delle patologie cromosomiche e successiva esclusione di microduplicazioni e microdelezioni patologiche mediante aCGH. Oggi le tecnologie permetterebbero, a dire il vero, ulteriori approfondimenti ma non sono sempre possibili per i tempi ristretti di una diagnosi prenatale, per un insufficiente quantità di DNA fetale o per la mancata dotazione tecnologica del laboratorio alla quale ci si rivolge. Immagino quanto sia stata dura la sua esperienza ma stia tranquilla in merito alla sua attività lavorativa, quel tipo di attività non è correlata alla problematica occorsa. Come dicevo prima, questo tipo di malformazione, sulla base anche di quanto mi riferisce (anamnesi familiare negativa e grave displasia scheletrica ) è spesso sporadica. Si tratta di mutazioni spontanee in zone sensibili di geni specifici che controllano l’accrescimento dello scheletro che non si possono rilevare con le indagini prenatali di routine. L’incidenza di tali eventi è molto rara e la sporadicità indica che lei, in una successiva gravidanza, avrebbe un altrettanto rara possibilità di ripercorrere l’esperienza già vissuta. Capisco che non è semplice ma, per quanto vi sia possibile, dovreste lasciarvi alle spalle il vissuto e guardare al futuro (per questo si faccia consigliare anche dal suo ginecologo).
Affettuosi saluti
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento