Gentilissimi dottori, sono la mamma trentunenne di un bellissimo, ma
soprattutto sanissimo bambino di 3 anni appena compiuti. Con lui ho avuto
una gravidanza ed un parto perfetti. Il mio sogno è sempre stato di avere
almeno 2 figli, così dopo 15 mesi dalla nascita di Mattia sono rimasta di
nuovo incinta. Dal momento in cui la mia prima gravidanza non ha presentato
nessuna difficoltà, non mi sono posta alcun problema, quali amniocentesi
ecc. Tutto procedeva perfettamente: l’ecografia morfologica non aveva
evidenziato nulla, se non che ero in attesa di una femminuccia. Dopo 2/3
settimana mi sono presa una banale influenza, ma non ho assunto nessun
medicinale per paura che potesse nuocere alla mia piccola. Da quel momento
la mia pancia è esplosa, ma non ho dato troppo importanza alla cosa. Alla
27a. settimana di gestazione sono andata ad una ecografia di controllo, come
facevo tutti i mesi: siamo stati catapultati in un altro mondo! Alla mia
bambina era stato riscontrato un minimo versamento pleurico di 3mm. al
polmone sx che nel giro di una settimana le ha completamente riempito il
torace e a me un polidramnios. A quel punto abbiamo tentato l’impossibile
con un cesareo d’urgenza. Alla nascita la piccola Alice è subito stata
intubata e drenata. Non ha mai respirato da sola, ma il suo cuoricino era
forte. Ha vissuto un mese, senza che la situazione si sbloccasse, poi un
blocco renale le è stato fatale. Tutti gli esami infettivi Parvovirus ecc.
che sono stati fatti a me e alla mia piccola sono risultati negativi. Gli
esami per la ricerca della sindrome di Noonan sono risultati negativi. L’autopsia non ha riscontrato nessuna malformazione, se non questi polmoni
completamenti permeabili.
Abbiamo già avuto 2 consulenze genetiche, dove ci è stato detto che non è
possibile stabilire un rischio di ricorrenza, perché non è stata scoperta la
causa. Il rischio potrebbe arrivare fino ad un 25% se si trattasse di una
malattia autosomica recessiva, ma questo non è possibile stabilirlo. I
neonatologi che l’hanno seguito ci hanno detto di riprovare, come pure il
primo genetista. Il secondo non si è espresso, giustificandosi col fatto che
ognuno di noi ha la suo opinione personale.
Io vorrei anche un vostro parere. Abbiamo già in figlio sano: dobbiamo
accontentarci, pensando che siamo fortunati ad avere almeno lui o possiamo
riprovarci? La paura è tanta e gradiremmo un vostro consiglio.
Grazie.
Cordiali Saluti.
Gentile Sig.ra,
purtroppo senza una diagnosi non si può neanche stabilire che tipo di
ereditarietà e che rischio di ricorrenza possa esservi. Vorrei però capire
meglio cosa intende con “polmoni completamente permeabili”. È possibile che
si trattasse di una displasia polmonare e di una conseguente idrope. Ma
sarebbe utile una migliore definizione del quadro da parte
dell’anatomopatologo. Comunque non posso che essere d’accordo con il primo
genetista. Quanto al secondo, avrà anche un’opinione diversa, ma almeno la
esprima. Le suggerisco anch’io di provare con ottimismo una terza gravidanza
e lasci stare sia il confronto con la prima ad esito felice, sia con la
seconda ad esito infausto, perché nessuna delle due costituisce indice
prognostico. Cordiali saluti e auguri.
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento