Gentile Dottore, ho 34 anni e sono alla mia prima gravidanza. Alla 11+4 ho effettuato la TN, con questo risultato: CRL 44mm TN 2mm Età ecografica 11+2. Il mio ginecolo ha detto che il risultato era nella norma. Il giorno dopo ho effettuato il prelievo per il testo combinato. Il risultato è stato il seguente: TN corretta in mom 1,75 beta 2,55 in mom papp-a 0.98 in mom Rischio combinato per T21 1/120. Ovviamente mi sono allarmata e le dico già che ho deciso di sottopormi ad amniocentesi. So che questo è solo un test statistico e che è un modo per il SSN di individuare la popolazione a rischio. Documentandomi un po’ ho visto che l’unico valore fuori norma è quello delle beta, che quindi credo abbiano generato questo risultato. Siccome ho un ipotiroidismo che sto curando da tempo, e ho sempre avuto problemi ormonali (es prolattina), mi chiedo se anche il risultato delle beta potrebbe essere legato al fatto che il sistema endocrino, ogni volta che è stato analizzato, ha rilevato anomalie. Inoltre un’altra domanda: una buona strutturale può aiutarmi ad escludere la T21? In che percentuale? Quando potrei farla? Grazie per la sua disponibilità
Gentile Giuseppina,
il mio software della Fetal Foundation di Londra non consente il calcolo del rischio per un CRL inferiore a 45 mm. Quindi non vorrei che avesse effettuato l’ecografia troppo presto. Quanto ai valori biochimici, quelli sono attendibili anche se fatti prima e quindi l’epoca non è un problema. Tuttavia nel calcolo delle MoM, cioè i multipli della mediana, vanno strettamente considerati l’epoca gestazionale e l’età della paziente e tutto questo lo fa un algoritmo matematico del software, che è tanto più preciso, quanto più preciso è il rilievo dei vari parametri. Quindi è inutile considerare i singoli valori assoluti. Una volta accettato di sottoporsi ad un test di screening, la logica vuole che si accettino anche i risultati, o tanto valeva non farlo e passare direttamente all’amniocentesi. Nel suo caso sembra che il risultato sia positivo, cioè indica un rischio più elevato del cutoff e come conseguenza pone indicazione all’amniocentesi. Le alterazioni endocrine che riporta non hanno influenza sui dosaggi del test in quanto la free-betaHCG e la PAPP-A sono prodotte dal feto e dalla placenta. Per la sua ultima domanda la risposta è no: l’ecografia non è in grado di fare la diagnosi sindrome di Down del feto. Tuttavia il 60% dei feti Down ha una cardiopatia e/o altre malformazioni o comunque marker multipli, cioè piccole alterazioni insignificanti quando isolate, ma significative se associate in numero di due o più. Quindi un’ecografia fatta bene può porre un sospetto in uno di questi casi, ma non può mai fare la diagnosi di S. di Down, per la quale serve comunque l’amniocentesi. Cordiali saluti.
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento