Salve dottore, ho 42 anni e sono al quarto mese di una gravidanza cercata moltissimo. Dopo aver fatto gli esami del sangue, è venuto fuori che la bimba che porto in grembo ha la trisomia X. Sono molto preoccupata, anche se il medico mi ha detto che l’unico problema che potrà avere la piccola sarà un problema di fertilità.
È davvero così? Ho letto delle cose che hanno fatto spaventare sia me che mio marito. Quali conseguenze ha questa trisomia? La ringrazio se vorrà rispondermi
Salve signora, la trisomia X non rappresenta una malattia genetica grave. Alla nascita non si hanno manifestazioni cliniche particolari, raramente malformazioni genito-urinarie di poco conto. Da bambine potrebbe essere presente un disturbo del linguaggio (e disprassia motoria, incoordinazione dei muscoli fonatori) che si risolve.
Può essere presente una statura superiore al 90° percentile, dovuta primariamente ad un’aumentata lunghezza degli arti inferiori. Il quoziente intellettivo è nella norma. Nella stragrande maggioranza di casi la fertilità è conservata. Molto spesso tale trisomia X si rileva occasionalmente in epoca adulta.
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento