Buongiorno, sono Claudia di 35 anni alla 13^ settimana di gravidanza. Ho eseguito la villocentesi al 30/6/03 a Padova il 9/7/03 mi hanno contattato per comunicarmi il primo esito che le descrivo: indagine cromosomica su metodo: villi coriali semidiretto tecnica di bandeggio qfq (320 iscn) numero di metafasi analizzate 20 formula cromosomica 46 xx / 47xx, + 5 conclusioni cardiotipo femminile con due linee 1 normale a 46 cromosomi (10 metafasi) una a 47 cromosomi con trisomia del cromosoma 5 (10 metafasi ) coltura in corso. Sono in attesa dell’ultima parte dell’esame ma con un’ansia che mi fa stare male, in quanto mi tranquillizzano ma nello stesso tempo mi allarmano. Voi cosa mi potete dire in merito. In attesa di una vs. cortese risposta saluto e ringrazio
Gentile signora,
la trisomia del cromosoma 5 è una patologia cromosomica dalla sintomatologia
clinica variabile e poco evocatrice della diagnosi, sebbene la sua sia a
mosaico. Mi contatti quanto prima, mi faccia sapere la % di mosaicismo, e mi
mandi via e-mail (cobarle@tin.it) le foto del cariotipo, così le farò una consulenza con più
precisione.
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento