Sono Silvia,
ho 31 anni e sono mamma di un bimbo sano di 4 anni, nato con parto cesareo per innalzamento della pressione a termine di gravidanza (alla 42′ settimana).
Nel 2001, in seguito a ecografia morfologica con esito di sospetta malformazione, ho effettuato la villocentesi. Dopo due ora dall’esame la mia bambina è morta, e mi hanno indotto il parto. Dall’esame del cariotipo è risultata una trisomia del cromosoma 13 (ovulazione stimolata con Clomid).
Il genetista ci ha consigliato di eseguire le mappe cromosomiche di entrambi i genitori, che hanno dato un esito normale (la trisomia è stata una traslocazione de novo). Abbiamo tentato una nuova gravidanza, assumendo l’aspirinetta tutti i giorni dal 3° mese, ma alla 13′ settimana dall’ecografia si è intravista una banda amniotica o una sinechia. Dopo quindici giorni, il battito cardiaco non c’era più. Altro raschiamento.
Da una successiva isteroscopia è emerso che si trattava di una sinechia uterina a livello istmico, asportata a settembre 2002 con successo (da successiva isteroscopia). Il medico ha asserito che la sinechia era minima, non sufficiente per spiegare un aborto.
Sottoposta a esami del sangue per verificare gli anticorpi, tutto era regolare. Secondo Lei, abbiamo la possibilità concreta di portare a termine una nuova gravidanza? Per un coppia che ha avuto un figlio con anomalie cromosomiche c’è un rischio maggiore di averne un altro così?
È indispensabile sottoporsi a villocentesi o ad amniocentesi?
La ringrazio per una cortese risposta
Gentile signora,
non ho capito cosa intende per traslocazione de novo il referto… Chi aveva questa traslocazione? Mi ha detto che il feto abortito aveva una trisomia 13, siamo sicuri che voi non avete nessuna sub microscopica alterazione cromosomica?
Vorrei vedere le vostre diagnosi cromosomiche.
Cordiali saluti
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento