Buongiorno, dopo tre aborti tra cui due gravidanze extrauterine abbiamo iniziato un percorso per la fecondazione assistita. Dai test genetici del mio cariotipo è risultata la trisomia x. A breve farò una consulenza genetica ma nel frattempo vorrei qualche informazione in più. Di cosa si tratta? Quante probabilità avrò di rimanere incinta? Il bambino può nascere con qualche sindrome o con quella di Down? Grazie
Gentile signora, la trisomia del cromosoma X ha una frequenza di 1:1000 femmine alla nascita ed è condizione sporadica. Il fenotipo è normale. Occasionalmente l’hanno associata a sterilità e irregolarità del ciclo mestruale, ma molti hanno smentito tale correlazione. Le probabilità di rimanere incinta ritengo siano alte e comunque correlate anche ad altre cause.
Il bambino non avrebbe nessuna anomalia cromosomica. Dal momento che state seguendo un percorso di fecondazione medicalmente assistita, utile sarebbe abbinare allo stesso la diagnosi preimpianto mediante PGT-A. Può chiedere al Centro che la segue se è possibile presso di loro.
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento