Gentile dottore, ho effettuato una villocentesi alla 12 settimana presso la struttura ospedaliera Buzzi di Milano. Mi è stata riscontrata una trisomia 9 a mosaico, tre delle cellule analizzate presentavano infatti tre cromosomi 9. Mi è stata fatta un’ecografia con un macchinario altamente specializzato che non ha rilevato rallentamenti della crescita fetale (anche se ha rilevato la presenza di un setto nasale grosso). A questo punto mi si consiglia l’amniocentesi. Prima di prendere qualunque decisione vorremmo capire che possibilità reali ci sono che l’amniocentesi confuti questo risultato. La mia genetista mi ha spiegato che, anche in caso l’amniocentesi sia negativa, permarrebbe l’1 di possibilità di mettere al mondo un bimbo con tale patologia. Questo significa dunque che l’amniocentesi non offre risultati certi? E che quindi le donne che decidono di effettuare analisi prenatali solo tramite amniocentesi non possono essere mai sicure del risultato? La ringrazio molto della cortese risposta
Gentile signora, quella di trovare mosaici cromosomici alla villocentesi che poi non si confermano tali all’amniocentesi è una circostanza piuttosto frequente; la trisomia del cromosoma 9, d’altra parte, è incompatibile con la vita e quindi concettualmente smentisce l’osservazione ecografica che indica invece l’assenza di problemi (a questo proposito vale la pena di sottolineare che i problemi causati dalle anomalie cromosomiche di numero sono estremamente gravi e quindi molto ben visibili ecograficamente). Le confermo inoltre quanto detto dalla collega genetista: l’amniocentesi non è un esame che, se negativo, azzera ogni possibilità di malattie genetiche: questo va detto con molta onestà ed ha fatto bene la sua genetista a sottolinearlo. È un concetto non sempre facile da accettare, ma vale per la quasi totalità delle indagini diagnostiche: anche una biopsia può essere negativa in un soggetto con un tumore. Il fatto è che per moltissimi esami di laboratorio l’unico risultato affidabile è quello positivo, mentre il negativo deve essere interpretato come “nulla di rilevabile”, non “nulla di patologico”. Ciò solo per completezza espositiva: nel suo caso specifico un reperto di amniocentesi in cui si conteggiano solo due copie del cromosoma 9 in tutte le metafasi analizzate fugherebbe senz’altro ogni residuo dubbio e quindi potrebbe essere effettivamente utile: il fatto è che questa indagine aggiuntiva (ed invasiva) servirebbe forse più a tranquillizzare lei stessa che ad aggiungere proficue informazioni diagnostiche sulla salute del feto che gli specialisti che la seguono hanno, ritengo, già giudicato a posto.
Cordialmente,
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento