Trisomia 8
Gent. dottoressa, ho 42 anni e sono alla 19 settimana della mia prima gravidanza. Ho effettuato la villocentesi nell’analisi diretta su 20 cellule analizzate livello di risoluzione 320 bande cariotipo a mosaico per la presenza di 2 linee cellulari: una minoritaria 35% aneuploide a 47 cromosomi con trisomia de cromosoma 8, l’altra prevalente (65%) euploide maschile. Nell’analisi colturale, su 150 cellule esaminate, tutte avevano un cariotipo maschile normale. Domani andrò a ritirare i referti dell’amniocentesi, ma già il genetista mi ha anticipato che “stranamente” gli stessi risultati diversi tra analisi diretta e colturale si sono ripresentati nell’amniocentesi. Vorrei un suo parere in merito a questa differenza tra analisi diretta e colturale e quali altre indagini posso effettuare prima di prendere qualsiasi decisione in merito. La ringrazi o.
Gentilissima,
è probabile che il fetino sia affetto da trisomia 8 a mosaico. Non so se ha fatto ecografia morfologica e se sono presenti malformazioni d’organo o meno. Ad ogni modo, potrebbe procedere con una cordocentesi, in modo da esaminare direttamente il sangue fetale cosi da avere conferma del mosaicismo.
Cordiali saluti.
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento