Buongiorno, vorrei avere alcune informazioni circa la possibilità che un feto presenti una anomalia cromosomica 7.
Settimana scorsa alla 14 settimana ho avuto esito del test Veratest con prelievo del sangue materno, praticamente mi viene detto che il mio bimbo (un maschietto) ha un rischio di trisomia 7. Il ginecologo mi ha proprio detto Trisomia 7… Che però ritiene rara e incompatibile con la vita… Non ha parlato né di delezione né duplicazione né mosaicismo, proprio di trisomia 7.
Per lui è molto strano, anche perché dalle eco il bimbo per lui è perfetto.
Qual è la possibilità che possa essere un errore del test o un falso positivo?
Grazie mille.
Salve signora,
quello che dice il suo ginecologo è vero, la trisomia del cromosoma 7 è una condizione cromosomica grave e spesso la positività derivata da un test non invasivo (NIPT) è frutto di anomalie di origine placentare. Ma vi sono aspetti rari che in sede di consulenza genetica devono essere discussi. Secondo la mia esperienza sarebbe utile eseguire un’amniocentesi ed eventualmente effettuare alcuni approfondimenti che il genetista le consiglierà.
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento