Buongiorno dottore, ho già scritto alcuni mesi fa alla sua
attenzione
ma purtroppo non ho ancora avuto risposta e provo di nuovo (immagino
quante
richieste abbiate). Sono una donna di 32 anni senza figli e purtroppo ho
eseguito una IVG alla 23° settimana perché la morfologica e l’amniocentesi
avevano evidenziato una Trisomia 22 associata a gravi difetti cardiaci. La
trisomia era a mosaico su circa il 20% delle cellule analizzate. Avrei due
domande da porle e la prego di rispondermi perché ho veramente bisogno di
chiarezza: la prima è secondo lei che speranze di vita e di quale qualità
poteva avere il mio bambino con questa trisomia. La secondo è se conferma
come mi ha detto il genetista contattato che la cosa era causale e non ci
sono motivi particolari per i quali possa ricapitare od occorra fare altre
indagini.
La ringrazio tanto per la risposta che potrà darmi.
Cordiali saluti
Egregia Signora,
la trisomia 22 è una malattia rarissima. Questa trisomia, omogenea e non a
mosaico, è sempre letale, per cui vitali sarebbero solo quelli caratterizzati
da mosaicismo, come nel suo caso.
I sintomi più comuni sono:
basso peso alla nascita; microcefalia; dismorfia faccialetipica; ritardo
mentale; orientamento delle rime palpebrali in senso antimongoloide; difetti
oculari; cardiopatia congenita; ritardo di sviluppo fisico. Si tratta, in
complesso, di un quadro clinico abbastanza peculiare.
Un cordiale saluto
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento