Salve dottore, il mese scorso, al quinto mese di gravidanza, ho effettuato un’amniocentesi il cui risultato è stato “trisomia 18 incompatibile con la vita”. Ho dovuto interrompere la gravidanza con la legge 194. Anche l’anno scorso ho avuto una gravidanza che ha esitato anch’essa nella trisomia 18. Io e il mio ragazzo abbiamo fatto la mappa cromosomica e per entrambi risulta un cariotipo normale.
Io ho 44 anni e sono rimasta incinta naturalmente per entrambe le gravidanze. Nonostante la mappa cromosomica buona potremmo essere portatori di qualche malattia genetica? Esiste un altro esame oltre alla mappa cromosomica per confermare la cosa? O potrebbe essere solo una questione di età? La ringrazio, cordiali saluti.
Buongiorno signora, è molto probabile che entrambe le gravidanze hanno rilevato la trisomia 18 a causa dell’età, dal momento che le mappe cromosomiche sono normali. Le anomalie potevano coinvolgere anche cromosomi diversi, ma è avvenuto così.
La buona notizia è che, pur avendo avuto due storie pregresse come le sue, il rischio di ricorrenza non aumenta ma è sempre legato alla sua età. Rischio comunque non basso (1/38 per la Sindrome di Down, 1/26 per le altre cromosomopatie). Capisco che non è semplice accantonare esperienze negative come le vostre ma, dal momento che rimane incinta naturalmente senza problemi, dovete riprovarci senza fare trascorrere altro tempo.
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento