Buonasera, le scrivo per avere gentilmente un’informazione perché sono molto demoralizzata. Sono affetta da neurofibromatosi 1 mentre il mio compagno no. Ho da poco scoperto di essere in dolce attesa e ho molta paura.
Volevo sapere il bimbo sarà affetto anche lui da questa malattia al 100%. C’è un eventuale esame con cui appurarlo prima di procedere più avanti con la gestazione? E inoltre è vero che i neurofibromi aumentano di volume e quantità? Vi prego e ringrazio in anticipo.
Salve, la neurofibromatosi tipo 1 è una malattia autosomica dominante, quindi se lei, come immagino perché non lo scrive, ha una singola mutazione in eterozigosi, ha una possibilità del 50% di averla trasmessa al nascituro, e l’unico modo per saperlo è eseguire la villocentesi o l’amniocentesi. Sul futuro decorso dovrebbe confrontarsi con un clinico esperto della malattia, credo comunque che esso dipenda anche da quale mutazione lei abbia.
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento