Buonasera Dottore, sono una mamma di 34 anni, con una bimba che ha appena compiuto 2 anni. Sono affetta da neurofibromatosi, presento le sole macchie caffèlatte e non ho mai saputo realmente nulla di questa malattia, se non solo due anni fa. Sapevo che esistono altre forme, ma non che la stessa può evolversi se trasmessa al figlio. La bimba è sana, per quanto al momento non abbiamo fatto alcun test genetico. Il pediatra ci ha detto d attendere. Ha solo tre piccole macchiette di 1,5 cm circa, comparse tutte entro i 15 mesi. Ora nulla più. È alta 86 cm; pesa circa 11,200 e ha una circ. cran. di 45,2 (misure di due mesi fa). Con il tempo, informandomi, ho pensato che molto probabilmente la forte cifosi e scoliosi di cui soffro, nonché la scarsissima memoria potrebbero essere correlate. Ma lo penso semplicemente perchè l’ho trovato scritto. Ma sto bene, laureata con max voti, lavoro, casa, famiglia… non so, con mio marito pensavamo ad un secondo figlio, lui dice che devo aver fede, come per la prima, ma io so che le probabilità non sono certezze, che non esiste nulla per impedire tale trasmissione o peggio una sua mutazione, ma non vorrei privarmi di questo nostro desiderio, vedendo quanto è bella, sana e vivace la prima. Ma non voglio neanche essere una incosciente, così come fui definita da un dottore che consultai al terzo mese di gravidanza. Avendo in cura alcuni bambini affetti da questa brutta malattia, che neanche possono uscir di casa, mi consigliò di abortire. Anche perchè neanche la villocentesi può dare certezza del grado di penetrazione della malattia e di quale tipo ed intensità di trasmissione si tratterebbe se risultasse un esito positivo. In famiglia è affetta mia madre, solo macchie caffelatte, mia sorella niente di niente. Grazie Dottore, attendo un parere, un consiglio.
Cara Sig.ra,
la neurofibromatosi tipo 1 (NF1) è una malattia neurocutanea multisistemica ereditaria la cui prevalenza è stimata in 1 ogni 4.000-5.000. Effettivamente esiste una notevole eterogeneità clinica tra i diversi soggetti affetti dalla NF1 e questo avviene anche all’interno della stessa famiglia. Sono evocativi della diagnosi della NF1 i seguenti criteri: sei o più macchie caffè-latte (95% di tutti i casi, di solito prima dell’età di tre anni), neurofibromi, ovvero tumori della guaina dei nervi periferici che si presentano sotto forma di lesioni cutanee. La complicazione più comune è il ritardo mentale (QI basso, difficoltà di apprendimento e disturbi comportamentali specifici) ma, come nel suo caso, tale caratteristica non sempre si manifesta (come anche nel caso della altre condizioni cliniche). Il gene NF1 (localizzato su 17q11.2) codifica per la neurofibromina, un oncosoppressore. La malattia si trasmette con modalità autosomica dominante (1 possibilità su 2). La diagnosi si basa sul quadro clinico e può essere confermata dai test genetici. Come lei indicava, è possibile la diagnosi prenatale. Si calcola che, in caso di trasmissione della malattia al figlio, questo, potrebbe avere 1 possibilità su 12 di avere forme gravi della stessa. Alla nascita, se la patologia è stata trasmessa, i bambini devono essere controllati annualmente per la cute, il rachide, la vista e la pressione sanguigna e devono inoltre essere monitorati i loro progressi scolastici. Naturalmente, cara sig.ra, deve sapere che, in caso di gravidanza, è possibile eseguire una diagnosi prenatale solo se si conosce la mutazione che ha determinato la patologia in lei. Per quanto riguarda l’eventuale previsione clinica di un nascituro con la Neurofibromatosi. Questa patologia ha penetranza completa e la frequenza della maggior parte delle complicanze più comuni, non è prevedibile. Molti dei tratti mostrano una espressione età-dipendente. È l’espressione quindi, che è altamente variabile ed è imprudente prevedere le manifestazioni della condizione, se ci si basa sulla presenza o sull’assenza delle complicanze nei membri della famiglia. Cara sig.ra, non so se ho aggiunto informazioni nuove a quello che già sapeva. Forse no, ma spero comunque che possiate prendere le decisioni più giuste, consapevoli e dettate dal cuore.
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