Buonasera, avrei bisogno di capire la trasmissione ereditaria dell’iperprolinemia in una condizione di madre sana e padre malato. Il figlio maschio come sarà? E quali sintomi potrei riconoscere in un bambino di cinque anni? La ringrazio per la risposta.
Buongiorno signora, esistono due forme di Iperprolinemia, di tipo 1 e di tipo 2. Entrambe sono forme autosomiche recessive. Vengono cioè trasmesse da due genitori portatori sani. Nel caso di specie il padre sarà un portatore obbligato, nel senso che i figli saranno tutti portatori sani, a meno che anche la madre non sia portatrice sana. In tale raro caso il rischio sarebbe del 50%.
La malattia viene trasmessa sia ai maschi che nelle femmine. Entrambe le forme sono benigne. Se la crescita del bimbo di 5 anni non ha avuto fino a questo punto problemi come ritardo di crescita, cognitivo o convulsioni credo che sia sano. Le due forme vengono individuate mediante il dosaggio della prolina o della pirrolina-5-carbossilato deidrogenasi nelle urine.
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