Buongiorno dottore, mio marito è affetto dalla distrofia di Becker. Vorremmo cercare una gravidanza ma vorrei sapere da lei se ci sono rischi per i nascituri. Si può fare qualcosa in merito? La ringrazio per la risposta.
Buongiorno signora, essendo una patologia legata al cromosoma X e recessiva, suo marito trasmetterebbe la mutazione alle sole figlie femmine, che nascerebbero in teoria portatrici sane perché in qualche modo “protette” dall’altra X trasmessa da lei (sempre che lei non sia a sua volta portatrice…); tuttavia, ci sono rari casi in cui anche le donne portatrici manifestano lievi sintomi, probabilmente in base a quale sia la mutazione in questione. Perciò se non l’avete ancora fatto vi consiglio di fare una consulenza genetica.
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento