Gentile professore, dalle domande fatte da altri utenti riguardanti l’esame del cariotipo e dalle precise risposte da voi fornite, (traslocazioni, bilanciamenti e sbilanciamenti cromosomici), desidero formularne 3 domande per verificare se ho capito bene.
Io e mia moglie abbiamo già una bambina di 7 anni.
Dopo vari tentativi (circa 1 anno e qualche mese) è rimasta incinta di un secondo figlio. Tuttavia lo abbiamo perso al 4 mese.
Ecco le domande:
1) a questo punto, credo che io o mia moglie o entrambi siamo portatori di bilanciamenti e/o traslocazioni, perchè abbiamo già una bambina sana, ma allo stesso tempo siamo anche portatori si sbilanciamenti perchè abbiamo avuto un aborto!! È giusto quanto da me affermato?
2) oppure ogni gravidanza fa storia a se stessa e quindi uno può essere anche bilanciato e/o traslocato ma subire aborti?
3) per ultimo se uno o entrambi siamo portatori di bilanciamenti, traslocazioni e sbilanciamenti cromosomici, lei crede che possiamo comunque cercare e tentare nuove gravidanze che vadano a buon fine?
Grazie per la pazienza e la sua gentile collaborazione.
Gentile Maurizio, le sue osservazioni denotano una lettura attenta del nostro sito, ma le conclusioni che raggiunge sono solo parzialmente corrette, per sua fortuna. Provo a rispondere nell’ordine ed in modo sintetico alle sue domande.
Un evento sfavorevole (aborto) non indica affatto che voi siate portatori di una traslocazione cromosomica; innanzitutto bisogna essere certi del fatto che l’aborto sia dovuto alla presenza di uno sbilanciamento cromosomico di numero o di struttura (e non è sempre così). Nell’ipotesi che si tratti di una anomalia cromosomica, vale la pena ricordare che la maggior parte delle volte lo sbilanciamento avviene all’atto della formazione dei gameti (spermatozoo o cellula uovo) ed è pertanto confinato a quel gamete specifico e, di conseguenza, a quell’embrione, e così rispondo anche alla seconda domanda. Certo l’evento si può ripetere, ma con una probabilità pari a quella che si osserva nella popolazione generale; spiegare i motivi per cui questi sbilanciamenti avvengono non è opportuno in questa sede, basta sapere che si osserva un incremento della probabilità di anomalie cromosomiche fetali con il progredire dell’età dei genitori, in particolare della madre.
Per quanto riguarda la terza domanda la risposta non è così semplice: dipende dal tipo di anomalia cromosomica, dalla sua entità, dai cromosomi interessati, dal fatto che solo uno o entrambi i genitori risultano portatori ecc. In generale, la condizione che si riscontra con una certa frequenza è che uno dei due genitori risulta portatore di una traslocazione cromosomica bilanciata: in questo caso il concepimento di un figlio normale è senz’altro possibile, sebbene con una probabilità inferiore rispetto a quella che si osserva nei genitori senza sbilanciamento.
Riassumendo, quindi, se i genitori non sono portatori di alcuna anomalia cromosomica un evento sfavorevole si può verificare comunque, e la probabilità che accada è direttamente proporzionale all’età dei genitori; se invece nella coppia vi è un genitore con una traslocazione bilanciata si può comunque concepire un figlio sano, anche se è più difficile e comunque è sempre consigliabile analizzare il cariotipo del feto, anche quando le gravidanze si instaurano correttamente e superano la 12a settimana.
Spero di aver chiarito i suoi dubbi, anche se temo di averne generati altri…
Cordialmente,
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento