Buongiorno, sono alla 12′ settimana della mia 1′ gravidanza e a seguito degli esami del sangue prescritti dalla mia ginecologa (ho 36 anni) ho scoperto che il mio cariotipo femminile a 46 cromosomi è “caratterizzato da una traslocazione reciproca, apparentemente bilanciata, coinvolgente il braccio lungo di un cromosoma 4 a livello della banda q24 e il braccio corto di un cromosoma 6 a livello della banda p22”. La prossima settimana farò il test combinato, ma vorrei sapere quali rischi corre il mio bambino qualora dovesse essere soggetto a una traslocazione sbilanciata.
Gentilissima,
nel caso di traslocazioni bilanciate parentali, il rischio per la prole è che tale traslocazione possa determinare degli sbilanciamenti nella prole con conseguenti forme di trisomie e/o monosomie parziali dei cromosomi 4 e/o 6. Alcuni di questi sbilanciamenti non sono compatibili con la vita, pertanto le gravidanze esitano in genere in aborti precoci, in altri casi la gravidanza arriva a termine ma il bimbo nasce con un quadro di sindrome polimalformativa. Esiste comunque anche la possibilità che il piccolo abbia o la traslocazione bilanciata come Lei oppure abbia un cariotipo normale.
Vista la situazione sarebbe opportuno tralasciare i test combinati biochimici (bi-test e tri-test) e procedere direttamente con tecniche di diagnosi prenatale tipo villocentesi o, se non possibile, amniocentesi, se l’orientamento è quello di dare diagnosi prenatale.
Cordiali saluti
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento