Salve, da parte di mio marito quasi tutta la famiglia presenta una traslocazione del 13-14 cromosoma, senza avere anomalie/disabilità. Inizialmente mi è stato consigliato di fare accertamenti più approfonditi tipo amniocentesi o villocentesi, ma a seguito del Bi-test e rischio estremamente basso, mi hanno detto che non è necessario eseguire altri esami. Possono esserci dei rischi di qualche tipo? Servono altri accertamenti? Grazie
Buongiorno Alessia, le rispondo considerando che anche suo marito sia portatore della traslocazione, mi sembra di capire così. La traslocazione robertsoniana t(13;14)(q10;q10), è bilanciata e determinata tra il braccio lungo di un cromosoma 13 ed il braccio lungo di un cromosoma 14.
I problemi di chi porta tale traslocazione sono essenzialmente legati alla funzione riproduttiva, in quanto essi risultano a rischio di produrre gameti sbilanciati. In teoria dovrebbero essere prodotti gameti normali, bilanciati e sbilanciati nelle proporzioni di 1:1:4. In circa il 10% dei maschi, inoltre, potrebbe essere presente una ridotta fertilità. In termini di prole nata viva con sbilanciamento cromosomico, i soggetti che portano una traslocazione robertsoniana bilanciata 13q14q, indipendentemente dal loro sesso, hanno un rischio dell’1% di avere figli nati vivi affetti da sindrome di Patau (trisomia 13).
Inoltre, esiste il rischio, calcolabile attorno allo 0,6%, di una disomia uniparentale del cromosoma 14 (UPD-14) che comporta anomalie del fenotipo. Se suo marito ha tale traslocazione, vi è indicazione ad eseguire la diagnosi prenatale invasiva. Ne parli con il suo ginecologo.
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento