Gentile Dottore, sono una ragazza di 28 anni. Dopo due aborti spontanei (il primo alla settimana 9 e il secondo alla 6) io e mio marito abbiamo eseguito l’analisi del cariotipo. Da qui è emerso che sono portatrice di una traslocazione robertsoniana. Scoperto questo, anche mio fratello e sua moglie hanno eseguito la stessa analisi, dalla quale è emerso che anche lui è affetto dalla stessa traslocazione. La mia domanda è questa: quante possibilità abbiamo entrambi di poter avere un figlio? In questo momento sembra impossibile, ma il nostro desiderio è immenso. Ci hanno indicato di rivolgerci a un centro per la fecondazione assistita con diagnosi preimpianto. Spero in un vostro parere. Grazie.
Cara sig.ra, i portatori di traslocazioni robertsoniane che sono fenotipicamente normali possono, appunto, avere problemi essenzialmente legati alla funzione riproduttiva in quanto sono a rischio di produrre gameti sbilanciati.
Durante la I meiosi, infatti, i cromosomi omologhi, normali e traslocati, si appaiano formando un complesso trivalente che può andare incontro a segregazione, adiacente o alternata. La segregazione alternata produce un gamete normale e uno bilanciato, entrambi funzionali ad un concepimento normale; quella adiacente produce solo gameti sbilanciati.
In teoria, quindi, dovrebbero essere prodotti gameti normali, bilanciati e sbilanciati nelle proporzioni di 1:1:4, ma la selezione prezigotica, insieme a quella prenatale (aborto spontaneo) modifica questi rapporti tra i nati vivi, e questo dipende dai cromosomi coinvolti (ho bisogno infatti di sapere la formula esatta del suo cariotipo)
È in ballo infatti un altro e più raro rischio, calcolabile attorno allo 0,6%, di essere portatore di disomia uniparentale dei cromosomi coinvolti, da ricercare ed escludere in corso di diagnosi prenatale.
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento