Dottore,
il referto dell’amniocentesi fatta a mia moglie cita quanto segue: Cariotipo Femminile con traslocazione robertsoniana bilanciata tra un cromosoma 13 e un cromosoma 14.
Siamo un po’ preoccupati su quello che potrebbe comportare alla nostra bimba.
Può darci delle rasserenazioni/informazioni in merito? È una sindrome conosciuta? Si sa quali conseguenze può avere su di lei?
Grazie 1000. Distinti Saluti
Egregio Signor Arcangelo,
le traslocazioni robertsoniane originano dalla fusione di due cromosomi acrocentrici che si sono precedentemente rotti a livello del centromero o nelle sue prossimità. I cromosomi che derivano sono un dicentrico stabile e un acrocentrico che porta alle estremità i satelliti dei due acrocentrici e che si perde alla prima divisione cellulare.
Queste traslocazioni hanno una frequenza di circa 1:1000 nella popolazione. È relativamente frequente la fusione tra i cromosomi 13 e 14, seguita, in ordine di frequenza, dalla traslocazione 14:21.
Questi eterozigoti hanno perciò 45 cromosomi e sono clinicamente normali.
Tuttavia sono a rischio di produrre gameti sbilanciati.
Cordialmente
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento