Traslocazione robertsoniana bilanciata de novo dei cromosomi 13 e 15

Egregia Signora,
le traslocazioni robertsoniane prendono origine dalla fusione di due
cromosomi acrocentrici che si sono precedentemente rotti a livello del
centromero. I cromosomi che derivano sono un di centrico stabile e un
acrocentrico che porta alle estremità i satelliti dei due acrocentrici e
che si perde alla prima divisione cellulare.
Queste traslocazioni hanno una frequenza di 1:1000 nella popolazione.
Questi eterozigoti hanno perciò 45 cromosomi e sono clinicamente
normali.
Tuttavia sono a rischio di produrre gameti sbilanciati.
In altre parole, i possibili gameti saranno: Normale, Eteroz. Normale,
Sindrome di Down, Letali.
Cordialmente