Gentili medici, sono un’ostetrica neolaureata. Ho scoperto che il mio compagno ha una traslocazione robertsoniana 13/21. So che questo genere di traslocazioni hanno una frequenza di 1:1000, ma non ho trovato molte informazioni specifiche per quanto riguarda i due cromosomi coinvolti in questo singolo caso. Vorrei conoscere quali sono i numeri di gravidanze a termine con prodotto del concepimento sano con questa traslocazione 13/21. Attualmente non siamo in cerca di una gravidanza, ma non nascondo che questa notizia mi ha turbata e che vorrei indagare già da ora. Ho pensato di procedere con un esame del mio cariotipo per assicurarmi che non ci siano altre probabili anomalie, me lo consigliereste già da ora? Ho anche un altro dubbio: ho 23 anni e subito dopo aver trovato un lavoro, vorrei mettere su famiglia. Con questa situazione, consigliereste ad una donna di non aspettare i 30 anni per cercare una gravidanza in modo tale da diminuire il fattore di rischio legato all’età per la trisomia 21? Da ostetrica, sogno il mio parto naturale, la mia gravidanza fisiologica, e, anche se riconosco che sono anomalie abbastanza frequenti, la notizia mi ha turbata. So che non si può prevedere il futuro, ma un consiglio sarebbe utile in questo momento. Vi ringrazio di cuore. PS: sarei interessata anche a leggere qualche studio riguardante la traslocazione robertsoniana (in particolare la 13/21) se potete darmi delle indicazioni.
Egr Sig.ra, le traslocazioni robertsoniane consistono nella fusione di due cromosomi acrocentrici e rappresentano le più comuni ristrutturazioni cromosomiche bilanciate. La traslocazione 13/21 non è tra quelle più frequenti.
Vi sono delle condizioni cliniche, a volte associate a traslocazione robertsoniana, come ad esempio la fertilità diminuita. Alcuni dati indicano che tra i maschi oligospermici quelli con traslocazione robertsoniana sono 10 volte più frequenti che nella popolazione generale. Per rispondere alle sue domande le dico che, intanto, fa bene ad eseguire anche lei una mappa cromosomica (l’associazione di più problematiche determinerebbe un rischio maggiore ad ogni gravidanza). La traslocazione 13/21 determina, quando presente nei maschi, un rischio dello 0,5% di avere una trisomia del cromosoma 21 e dello 0,5% una trisomia del cromosoma 13.
Tenga presente che, naturalmente a gravidanza in atto, può ricorrere alla diagnosi prenatale invasiva per verificare, anche presto mediante villocentesi alla 11a settimana di gestazione, l’eventuale assetto cromosomico fetale. Per quanto riguarda le letture, un buon libro di Genetica può darle informazioni di base sulla problematica, ma le evidenze concrete su casi specifici sono consultabili solo attraverso la letteratura scientifica e sui siti specializzati.
In bocca al lupo per tutto…
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento