Ho ritirato il cariotipo di mio marito che riporta come referto:
cariotipo 46, XY, t(2;;8)(q23;q33). Cariotipo maschile con
traslocazione reciproca fra un cromosoma 2 e un cromosoma 8, analisi
eseguita dopo bandeggio G e Q su metafasi che non superano le 400 bande.
Siamo in lista per una ICSI. Questa sua traslocazione che cosa può
produrre nel feto? io sono affetta da retinite pigmentosa in sindrome
di Usher.
Può darmi gentilmente delle delucidazioni in proposito?
La ringrazio, attendo una Sua celere risposta.
Egregia Signora Rita,
la traslocazioni cromosomiche sono anomalie di struttura che consistono nel
trasferimento di segmenti di cromosoma, tra cromosomi diversi. Originano
dalla rottura dei cromosomi che vengono riparati in maniera anomala, oppure
dalla ricombinazione accidentale tra cromosomi non omologhi durante la
meiosi. Questi riarrangiamenti di solito non comportano la perdita di
materiale cromosomico e perciò vengono anche definiti traslocazioni
bilanciate.
Le conseguenze delle traslocazioni sono essenzialmente correlate al rischio
di produrre gameti sbilanciati. Per questo motivo sono relativamente comuni
tra le coppie con aborti ripetuti o con handicap fisico e mentale tra i
figli.
Ha mai avuto aborti? Sulla retinite pigmentosa è informata?
Cordialmente
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento