Traslocazione reciproca bilanciata tra un cromosoma 4 ed un cromosoma 7…

Gentile signora,
le traslocazioni reciproche bilanciate sono un fenomeno abbastanza comune
nella popolazione: si stima che addirittura 1 persona su 200 ne sia
portatrice. Lo status di portatore indica che esiste un rischio piuttosto
concreto di generare gameti Sbilanciati. Stimare a priori tale rischio è,
purtroppo, un’operazione molto difficile per il genetista: in linea di
principio le probabilità di generare gameti sono così suddivise: gameti
normali 25%, gameti bilanciati 25%, gameti sbilanciati 50%. FORTUNATAMENTE,
però, questi sono solo numeri teorici: nella pratica le probabilità sono
molto più favorevoli. L’osservazione a posteriori (cioè di quello che accade
in natura in questi casi) indica infatti feto normale 31%, feto bilanciato
49%, feto sbilanciato 13%. Tutto ciò accade, naturalmente, perchè la maggior
parte degli sbilanciamenti non sono compatibili con la vita.
In generale la probabilità di generare gameti sbilanciati dipende da
numerosi fattori che concorrono tra loro: sesso del genitore, tipo di
riarrangiamento, cromosomi implicati, punti di rottura, modalità con cui si
è pervenuti alla diagnosi: ad esempio, se l’esame è stato eseguito a seguito
di un aborto o per infertilità è verosimile pensare che lo sbilanciamento
della traslocazione sia incompatibile con la vita e che quindi un feto che
arrivi a superare le prime settimane di gravidanza sarà normale o
bilanciato.
Mi faccia sapere quindi il motivo per cui è stato richiesto il cariotipo, ed
in ogni caso nutra ottime speranze di avere un figlio sano; per di più le
verrà senz’altro offerta la possibilità di controllare il corretto assetto
cromosomico del feto attraverso l’amniocentesi, che nel suo caso non dovrà
essere effettuata con la tecnica “rapid fish” di ultima generazione che
consente di ottenere il referto nel giro di 48 ore, ma con la tecnica
tradizionale del bandeggio, tenendo ovviamente conto del suo cariotipo.
Cordiali saluti