Traslocazione bilanciata sui cromosomi 13 e 14: quante possibilità abbiamo di concepire figli malati?

Cara Sig.ra,
nella traslocazione robertsoniana bilanciata tra i bracci lunghi di un cromosoma 13 ed i bracci lunghi di un cromosoma 14 avviene che i portatori di queste traslocazioni possiedono 45 cromosomi e sono fenotipicamente normali. Nel loro corredo cromosomico vi è il numero normale di geni, anche se due cromosomi sono uniti. I problemi principali sono essenzialmente legati alla funzione riproduttiva, in quanto essi risultano a rischio di produrre gameti sbilanciati. Infatti, durante la meiosi i cromosomi omologhi, normali e traslocati, si appaiano formando un complesso trivalente che può dare origine a due differenti prodotti di segregazione, adiacente o alternata. La segregazione alternata produce un gamete normale ed uno bilanciato; quella adiacente produce solo gameti sbilanciati. In teoria, quindi, dovrebbero essere prodotti gameti normali, bilanciati e sbilanciati nelle proporzioni di 1:1:4, tuttavia la selezione prezigotica, insieme alla selezione prenatale (aborto spontaneo) modifica questi rapporti tra i nati vivi, facendo sì che un eterozigote per una traslocazione robertsoniana 13;14, indipendentemente dal suo sesso, corra un rischio dell’1% di avere figli con riarrangiamento sbilanciato che giungano alla nascita (rischio dell’1% di avere figli nati vivi affetti da sindrome di Patau (trisomia 13).
Inoltre, in un eventuale concepito, esiste il rischio, calcolabile attorno allo 0,6%, di una disomia uniparentale del cromosoma 14 (UPD-14), da ricercare ed escludere in corso di diagnosi prenatale, pertanto, si consiglia di eseguire la diagnosi citogenetica prenatale (amniocentesi o villocentesi), per escludere anomalie cromosomiche, associata ad analisi molecolare del DNA per escludere la UPD del cromosoma 14. Lei e suo marito certamente avete possibilità di fare figli sani, ma tutti i rischi descritti, nel caso di coppia in cui uno solo ha la traslocazione, in questo caso sarebbero aumentati. Per questo si consiglia la diagnosi prenatale invasiva o la diagnosi preimpianto. Cordiali saluti