"Con una traslocazione bilanciata si può avere una gravidanza sana?"

Buongiorno signora, una traslocazione consiste in un riarrangiamento di struttura del cromosoma, nel quale vengono scambiati tratti di cromosoma tra cromosomi diversi. Il riarrangiamento è bilanciato, come in questo caso, quando non si verifica acquisizione o perdita di materiale cromosomico, quindi di DNA. Il problema medico principale negli eterozigoti per le traslocazioni riguarda la prole: infatti le persone che portano traslocazioni bilanciate sono a rischio di produrre gameti sbilanciati. In teoria, i rapporti attesi tra i figli nati vivi da un eterozigote per una traslocazione reciproca dovrebbero essere quelli della segregazione più frequente, la 2:2, cioè uno normale, uno bilanciato e quattro sbilanciati. Tuttavia, come già ricordato, esiste una pressione selettiva prezigotica e prenatale, nei confronti dei gameti e degli embrioni sbilanciati. Pertanto il rischio empirico di nascita di prole affetta è significativamente più basso rispetto a quanto in teoria atteso. Ma lei ed il suo compagno non dovete perdere la speranza perché, come ha detto, anche naturalmente è possibile. La strada della FIVET e della diagnosi preimpianto è perseguibile comunque, ma speriamo che si riesca in modo naturale.